L’acidurie glutarique de type II (GAII)
Synonymes de Acidurie glutarique type II
flavoprotéine de transfert d'électrons, déficit en
flavoprotéine par transfert d’électrons: ubiquinone oxydoréductase, déficit en
GAII
Acidémie Glutarique II
Acidurie Glutarique II
GA2
Acidurie adipique éthylmalonique (EMA)
MADD
déficit multiple en acyl-Co-A déshydrogénase
L’acidurie glutarique de type II (GAII) est l’une des conditions appelées acidémies organiques. Les personnes atteintes de ces affections présentent une déficience ou une absence d'enzyme qui empêche la décomposition de certains produits chimiques (protéines et graisses) dans le corps, ce qui entraîne l'accumulation de plusieurs acides organiques dans le sang et l'urine. Les deux enzymes pouvant être déficientes en GAII sont la flavoprotéine à transfert d'électrons (ETF) et l'ETF-déshydrogénase (ETFDH). La gravité de GAll varie considérablement parmi les individus affectés. Un déficit enzymatique complet provoque une forme grave du trouble appelé «GAll néonatal» qui est associée à une courte durée de vie et, parfois, à des malformations congénitales physiques spécifiques. Les personnes atteintes de cette forme peuvent naître avec des anomalies physiques, notamment des malformations cérébrales, une hypertrophie du foie, des malformations du rein, des caractéristiques faciales inhabituelles et des anomalies génitales. Ils peuvent également émettre une odeur ressemblant à des pieds moites. La forme la moins sévère de la maladie est appelée infection à retardement tardive, qui peut apparaître pendant la petite enfance, l’enfance ou même à l’âge adulte. Le plus souvent, GAll apparaît pour la première fois dans la petite enfance ou la petite enfance comme un épisode soudain de crise métabolique pouvant provoquer une faiblesse, des changements de comportement (tels qu'une alimentation insuffisante et une activité réduite) des nausées, des vomissements et une hypoglycémie. La GAII est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations des gènes ETFA, ETFB ou ETFDH. Le traitement varie en fonction de la gravité et des symptômes, mais comprend souvent un régime alimentaire faible en gras, faible en protéines et riche en glucides.