Signes et symptômes du syndrome de Gordon
Le syndrome de Gordon se caractérise par une raideur et une mobilité réduite de certaines articulations des bras et des jambes (arthrogryposis distal), notamment des genoux, des coudes, des poignets et / ou des chevilles. Chez la plupart des nourrissons atteints de ce trouble, plusieurs doigts peuvent être définitivement fixés en position fléchie (camptodactylie), ce qui peut entraîner une limitation de l'amplitude des mouvements et une dextérité manuelle. De plus, les bébés affectés peuvent présenter une flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes). Dans les cas graves, les nourrissons atteints du syndrome de Gordon peuvent connaître des retards dans la marche.
Environ 20 à 30% des nourrissons atteints présentent également une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Une malformation grave du palais peut entraîner des difficultés d'élocution. De plus, chez certaines personnes, une structure de tissus mous à l'arrière de la gorge (luette) peut être divisée anormalement (bifide).
Chez certaines personnes touchées, des lésions supplémentaires ont été associées au syndrome de Gordon et pourraient même en faire partie. Ces découvertes supplémentaires peuvent inclure une petite taille, une luxation de la hanche, une courbure arrière anormale de la colonne vertébrale supérieure (lordose) et / ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) entre l'avant et l'arrière. En outre, certaines personnes atteintes peuvent présenter un pendage des paupières (ptosis); un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); sangle légère des doigts et / ou des orteils (syndactylie); arêtes cutanées anormales sur les mains et les pieds (dermatoglyphes); et / ou un cou court et palmé (pterygium colli). Chez certains mâles, l'un ou les deux testicules peuvent ne pas réussir à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Le développement cognitif des individus affectés est normal.