Les causes du syndrome de Gordon
Le syndrome de Gordon est causé par une altération (mutation) du gène PIEZO2. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Le syndrome de Gordon est hérité en tant que trait autosomique dominant. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les symptômes associés au syndrome de Gordon peuvent varier considérablement parmi les individus affectés (expressivité variable). Les femmes semblent être plus susceptibles de présenter une forme moins grave du trouble (pénétrance incomplète) ou de ne présenter aucun symptôme associé au trouble (asymptomatique) bien qu'elles soient porteuses du gène de la maladie. Deux autres troubles, le syndrome de Marden-Walker et l'arthrogryse distale 5, sont causés par des altérations du gène PIEZO2.