Signes et symptômes de la fucosidose
Les symptômes de la fucosidose varient considérablement même parmi les individus d'une même famille. La fucosidose peut être rapidement progressive et causer des complications graves pouvant mettre la vie en danger chez les enfants. Elle peut également se développer pendant l'adolescence et progresser plus lentement, entraînant éventuellement de graves complications à l'âge adulte. Dans le passé, la fucosidose était parfois séparée en types I et II. Cependant, les chercheurs pensent maintenant que la fucosidose représente un spectre de maladies avec une grande variété d’expressions. Les cas étiquetés de fucosidose de type I (apparition précoce, progression rapide) représentent l'extrémité grave du spectre et ceux étiquetés de fucosidose de type II représentent l'extrémité légère.
Les nourrissons atteints de fucosidose sévère peuvent ne présenter aucun symptôme avant l'âge de 6 mois à un an. Les symptômes initiaux peuvent être associés à une détérioration mentale et motrice, telle que l’acquisition tardive des compétences nécessaires à la coordination des activités mentales et musculaires (retard psychomoteur). Des signes physiques peuvent également se développer, notamment des traits faciaux grossiers, des lèvres et un épaississement de la langue, de multiples déformations des os (dysostose multiplex légère), une perte du tonus musculaire (hypotonie) entraînant un «flou» et un retard de croissance. Une détérioration neurologique progressive peut entraîner une variété de symptômes, notamment une déficience intellectuelle, divers troubles du mouvement et / ou des extensions et rotations rigides et incontrôlées des bras, des jambes, des doigts et des orteils (rigidité décérébrée). La fucosidose grave évolue souvent vers des complications neurodégénératives menaçant le pronostic vital et / ou une perte de poids grave et progressive, ainsi que de la masse musculaire (cachexie), généralement au cours des premières années de la vie.
Les signes moins fréquents associés aux formes sévères de fucosidose comprennent les organes internes anormalement hypertrophiés (viscéromégalie), tels que le foie et la rate (hépatosplénomégalie) ou le cœur (cardiomégalie), les convulsions, la perte d'audition, une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscolose), et une respiration répétée les infections. Certaines personnes atteintes peuvent transpirer excessivement et leur sueur peut contenir des niveaux de sel anormalement élevés.
Dans certains cas moins graves, les symptômes associés à la détérioration progressive du système nerveux central peuvent ne pas devenir évidents avant l’âge de 18 mois à trois ans. Les symptômes des formes moins sévères de la fucosidose sont similaires à ceux des formes les plus sévères, mais ont tendance à être plus légers avec une progression plus lente. Les individus affectés peuvent développer des excroissances ressemblant à des verrues (angiokératomes) sur la peau vers l'âge de deux ans. Ces lésions se produisent principalement sur l'abdomen, les fesses, les cuisses et / ou les organes génitaux externes. Certaines personnes peuvent ressentir la fixation de certaines articulations dans une position en flexion permanente (contractures), des spasmes musculaires involontaires (spasticité) entraînant des mouvements lents et raides des jambes et une aptitude insuffisante à la transpiration (anhidrose). Les personnes atteintes de formes moins sévères de fucosidose peuvent vivre longtemps dans leurs deuxième, troisième ou quatrième décennies avant que la maladie ne se transforme en une complication mettant la vie en danger.
Dans certains cas moins graves, les symptômes associés à la détérioration progressive du système nerveux central peuvent ne pas devenir évidents avant l’âge de 18 mois à trois ans. Les symptômes des formes moins sévères de la fucosidose sont similaires à ceux des formes plus sévères, mais ont tendance à être plus légers avec une progression plus lente. Les individus affectés peuvent développer des excroissances ressemblant à des verrues (angiokératomes) sur la peau vers l'âge de deux ans. Ces lésions se produisent principalement sur l'abdomen, les fesses, les cuisses et / ou les organes génitaux externes. Certaines personnes peuvent ressentir la fixation de certaines articulations dans une position en flexion permanente (contractures), des spasmes musculaires involontaires (spasticité) entraînant des mouvements lents et raides des jambes et une aptitude insuffisante à la transpiration (anhidrose). Les personnes atteintes de formes moins sévères de fucosidose peuvent vivre longtemps dans leurs deuxième, troisième ou quatrième décennies avant que la maladie ne se transforme en complications pouvant être fatales.