La fucosidose
Synonymes de fucosidose
déficit en alpha-L-fucosidase
Subdivisions de Fucosidose
fucosidose de type 1
fucosidose de type 2
La fucosidose est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en enzyme alpha-L-fucosidase, qui est nécessaire pour décomposer (métaboliser) certains composés complexes (par exemple, les glycolipides contenant du fucose ou les glycoprotéines contenant du fucose). Le fucose est un type de sucre requis par le corps pour remplir certaines fonctions (sucre essentiel). L'incapacité à décomposer les composés contenant du fucose entraîne leur accumulation dans divers tissus de l'organisme. La fucosidose entraîne une détérioration neurologique progressive, des anomalies cutanées, un retard de croissance, une maladie du squelette et un grossissement des traits du visage. Les symptômes et la gravité de la fucosidose sont très variables et ce trouble représente un spectre de maladies dans lequel on sait que les personnes atteintes de cas bénins vivent dans la troisième ou la quatrième décennie. Les personnes atteintes de fucosidose grave peuvent développer des complications potentiellement mortelles au début de leur enfance.
Le trouble appartient à un groupe de maladies appelées troubles de stockage lysosomal. Les lysosomes sont des particules liées dans des membranes au sein de cellules qui fonctionnent comme unités digestives primaires dans les cellules. Les enzymes contenues dans les lysosomes décomposent ou digèrent des nutriments particuliers, tels que certaines graisses et certains glucides. Les faibles niveaux ou inactivité de l'enzyme alpha-L-fucosidase entraînent une accumulation anormale de composés contenant du fucose dans les tissus d'individus atteints de fucosidose.