Le syndrome de fontaine
Synonymes de syndrome de fontaine
déficience intellectuelle-surdité-anomalies squelettiques-visage grossier avec les lèvres charnues
Le syndrome de fontaine est un trouble multisystémique génétique extrêmement rare caractérisé par une déficience intellectuelle; gonflement anormal des joues et des lèvres dû à l'accumulation excessive de fluides corporels sous la peau (sous-cutanée) du visage (œdème); anomalies squelettiques; et / ou surdité en raison d'une malformation d'une structure (cochlée) dans l'oreille interne. La cause exacte du syndrome de Fountain est inconnue. On pense que le trouble est hérité en tant que trait autosomique récessif.