Signes et symptômes du syndrome de fontaine
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », la plupart de ces troubles ne sont pas complètement compris. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé.
Dans tous les cas rapportés dans la littérature médicale, les personnes affectées ont présenté une déficience intellectuelle légère à grave. Les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent également présenter plusieurs anomalies physiques. Par exemple, un liquide peut s'accumuler anormalement sous la peau (œdème) du visage, en particulier des lèvres et des joues. En conséquence, le visage peut apparaître grossier, anormalement «plein» et gonflé. Ces caractéristiques faciales distinctives peuvent être plus prononcées avec l’âge.
Le syndrome de Fontaine peut également être caractérisé par une surdité à la naissance (surdité congénitale) due à un défaut d'un organe spiral osseux de l'oreille interne (cochlée). Dans ce type de surdité, bien que le son soit transmis normalement par l'oreille externe et moyenne, la malformation cochléaire de l'oreille interne est à l'origine de la perte auditive (surdité congénitale neuro-sensorielle). La cochlée transforme normalement les vibrations sonores en impulsions nerveuses transmises au cerveau. Étant donné que la surdité neurosensorielle congénitale entraîne une incapacité à entendre le langage parlé, les nourrissons et les enfants affectés peuvent être incapables de développer et de comprendre la structure du langage verbal, entraînant une incapacité à communiquer par la parole (mutisme sourd).
Les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent également présenter des anomalies squelettiques, notamment un épaississement anormal de la calotte crânienne (calvaria) et / ou des mains et des pieds inhabituellement larges, courts et trapus. En outre, dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter une courbure de la colonne vertébrale extrême entre le dos et le dos (hyperkyphose) et / ou une petite taille.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Fountain peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, pendant la petite enfance, certaines personnes peuvent être touchées par des épisodes de perturbations électriques répétées et non contrôlées impliquant les deux côtés du cerveau (crises généralisées), être de taille inférieure à la moyenne pour leur âge (petite taille), un tour de tête anormalement grand (macrocéphalie) et mains larges et charnues.