Le régime alimentaire humain
Synonymes de Glycogen Storage Disease Type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
Maladie de Cori
Déficit en AGL
glycogénose de type III
Maladie de Forbes
dextrinose limitée
Déficit en GDE
déficit en glycogène en débrancheur
GSD-III
Le régime alimentaire humain contient 3 macronutriments qui peuvent être stockés par le corps sous forme d'énergie: les glucides (comme le glycogène polymère d'hydrate de carbone naturel, principalement dans le foie et le muscle), les protéines (comme le muscle, la source de protéines naturelle du corps) et les graisses (dans organes et tissus adipeux). Il existe au moins 13 sous-types de maladie du stockage du glycogène (GSD), dans lesquels l’énergie stockée sous forme de glycogène ne peut être ni produite ni décomposée de manière adéquate. Les sous-types de GSD du foie provoquent une intolérance à jeun (types 0, Ia, Ib, III, VI, IX et XI) ou une insuffisance hépatique (type IV), avec ou sans symptômes musculaires. Les faibles concentrations de glucose dans le sang induit par le jeûne réduisent l'apport d'énergie du foie aux organes comme le cerveau.
Les sous-types 0, III, VI, IX et XI de la GSD cétotique sont associés à une hypoglycémie cétotique à jeun. Chez ces patients, la dégradation du glycogène (glycogénolyse) est défectueuse. Leur intolérance à jeun est considérée comme relativement légère comparée aux patients atteints de GSD de type I, chez lesquels la glycogénolyse et la production de glucose à partir de substances non glucidiques (gluconéogenèse) sont altérées.
Le premier patient atteint de GSD de type III (GSD-III) a été décrit en 1928 par le pédiatre néerlandais Simon van Creveld. Il a décrit un garçon de 7 ans atteint d'une hypertrophie marquée du foie, d'obésité et de petits organes génitaux. La glycémie à jeun semblait très basse et la concentration de corps cétoniques dans l'urine était élevée. Sur la base d’enquêtes supplémentaires sur le patient, le Dr Van Creveld a conclu que le corps, de plus en plus brûlé par les graisses, résultait d’une « mobilisation insuffisante de glycogène ».