Diagnostic du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être diagnostiqué à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie et de signes physiques caractéristiques. Une variété de tests permet de déterminer la présence d’un canal artériel persistant en association avec le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Lorsqu'un souffle cardiaque anormal est détecté, des radiographies pulmonaires peuvent être ordonnées en même temps qu'un électrocardiogramme (ECG), un test mesurant l'activité électrique du muscle cardiaque. Les anomalies structurelles et fonctionnelles du cœur et de ses vaisseaux sanguins peuvent être analysées par réflexion d'ondes sonores (échocardiogramme). Une perte d’audition conductrice survenant en association avec le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être diagnostiquée à l’aide d’une batterie de tests qui mesurent le fonctionnement de l’oreille moyenne (pile à pertes conductives).