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mardi 31 décembre 2019

Traitement du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Traitement du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Le traitement du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les chirurgiens, les cardiologues, les dentistes, les orthophonistes, les spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), les ophtalmologistes, etc. peuvent avoir besoin de planifier le traitement de l'enfant affecté de manière systématique et complète.

Une intervention chirurgicale peut être effectuée dans certains cas pour corriger les anomalies craniofaciales. Des prothèses partielles ou complètes, une chirurgie buccale et / ou d'autres étapes peuvent être utilisées pour corriger, restaurer et / ou remplacer la structure dentaire ou les tissus buccaux absents (restauration dentaire). Chez les personnes affectées présentant une perte auditive conductrice, le traitement peut consister en une intervention chirurgicale et / ou en l'utilisation de certains appareils auditifs, en fonction de l'anomalie spécifique de l'oreille moyenne à l'origine de la perte auditive. Chez les personnes atteintes de microphtalmie, les médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies des yeux (ophtalmologistes) peuvent utiliser diverses méthodes pour traiter, prévenir et / ou corriger toute anomalie visuelle susceptible d’être associée à cette affection.

Chez les nourrissons atteints de canal artériel persistant et nés prématurément, l'ouverture anormale du cœur peut se refermer d'elle-même. Si l’ouverture ne se ferme pas spontanément, le traitement par le médicament indométacine peut faciliter cette fermeture. Si une telle pharmacothérapie n’est pas efficace, une intervention chirurgicale peut être effectuée.

Les personnes présentant un canal artériel persistant peuvent être sensibles à une endocardite bactérienne, une infection qui provoque une inflammation de la muqueuse cardiaque. Des mesures préventives doivent être prises pour éviter de tels épisodes d’infection. Par exemple, une antibiothérapie peut être administrée avant toute procédure permettant aux bactéries de pénétrer dans le sang (par exemple, procédures dentaires, procédures de diagnostic invasives, interventions chirurgicales). En cas d'endocardite bactérienne, un traitement antibiotique doit être administré immédiatement.

Chez les nourrissons atteints d'une hernie ombilicale, l'ouverture anormale de la paroi abdominale se referme d'elle-même au cours de la première ou de la deuxième année de vie. Cependant, si la hernie est grande, il peut être nécessaire de la fermer chirurgicalement.

Une intervention précoce est également importante pour garantir que les enfants atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent comprendre la thérapie physique, une éducation de rattrapage spéciale, l'orthophonie et d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.

Le conseil génétique profitera aux familles touchées. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.