Troubles connexes de la maladie du stockage du glycogène de type IX
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie du stockage du glycogène de type IX. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Hers, également connue sous le nom de maladie du stockage du glycogène de type VI (GSD-VI), est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience de l'enzyme glycogène phosphorylase du foie. Cette enzyme est activée par l'enzyme du foie, la phosphorylase kinase, déficiente en GSD-IX. Ces troubles ne peuvent pas être distingués des symptômes associés, qui sont extrêmement similaires. Le dosage enzymatique ou le test génétique moléculaire permet de distinguer le GSD-VI du GSD-IX. La GSD-VI est causée par des mutations du gène PYGL et est transmise de manière autosomique récessive.
D'autres maladies liées au stockage de glycogène, telles que GSD-III, peuvent présenter des symptômes et des signes physiques similaires à ceux observés chez les individus présentant la forme hépatique de GSD-IX. En outre, certaines myopathies mitochondriales et d’autres maladies métaboliques peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la forme musculaire de GSD-IX. Ces troubles comprennent le déficit en carnitine palmitoyltransférase II, le déficit en Acyl CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VCLAD) et le déficit en phosphoglycérate kinase.
Des cas isolés de déficit cardiaque en phosphorylase kinase, se présentant sous la forme d'une insuffisance cardiaque pendant la petite enfance, ont été rapportés. Cependant, il est apparu que ceci était principalement dû à une mutation du gène PRKAG2. La déficience en phosphorylase kinase dans ce trouble semble être un effet secondaire. Les personnes touchées développent une maladie ou un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) très tôt dans la vie.