Diagnostic de la maladie de stockage du glycogène de type VII
La GSD de type VII est diagnostiquée par une biopsie musculaire pour mesurer le taux d'enzyme phosphofructokinase ou pour mesurer le taux d'enzyme phosphofructokinase dans les globules rouges. Les tests génétiques moléculaires des mutations du gène phosphofructokinase prévalant dans la population juive ashkénaze sont disponibles sur une base de recherche.