Troubles connexes de la maladie de stockage du glycogène de type VII
La maladie du stockage du glycogène de type V (maladie de McArdle ou GSD-V) est l’une des nombreuses maladies héritées du stockage du glycogène, toutes provoquées par la défaillance d’enzymes spécifiques nécessaires au stockage du glycogène fournissant de l’énergie. Dans le cas de la GSD-V, les symptômes sont causés par l’absence de l’enzyme phosphorylase musculaire (myophosphorylase). Cette enzyme est nécessaire à la décomposition du glycogène (la forme d’énergie stockée du corps) en sucre (glucose) dans les tissus musculaires. GSD de type V a deux formes autosomiques récessives; une forme de l'enfance et une forme de l'adulte. En outre, il existe une forme autosomique dominante beaucoup plus rare de GSD-V. Les caractéristiques cliniques de GSD-V sont l'intolérance à l'exercice, des crampes musculaires et une urine foncée de couleur bordeaux due à la présence de myoglobine (myoglobinurie).
La maladie de Pompe est un trouble métabolique héréditaire causé par une déficience totale ou partielle de l'enzyme acide alpha-glucosidase (également appelée alpha-glucosidase lysosomale ou acide maltase). Cette déficience enzymatique entraîne l'accumulation de quantités excessives de glycogène dans les lysosomes de nombreux types de cellules, mais principalement dans les cellules musculaires. Les dommages cellulaires résultants se traduisent par une faiblesse musculaire et / ou des difficultés respiratoires. La maladie de Pompe est également classée maladie du stockage du glycogène de type II (GSD II).
La maladie de Forbes (GSD-III) est l’un des nombreux troubles du stockage du glycogène hérité des traits autosomiques récessifs. Les symptômes sont causés par un manque d'enzyme amylo-1,6 glucosidase (enzyme debrancher). Cette déficience enzymatique provoque le dépôt dans le foie, les muscles et, dans certains cas, du cœur, de quantités excessives de glycogène anormal (la forme d’énergie stockée provenant des glucides).