Troubles connexes du syndrome d'hydantoïne fœtal
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'hydantoïne fœtal. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
D'autres médicaments anti-épileptiques peuvent provoquer des anomalies congénitales mentales et physiques caractéristiques semblables à celles observées chez les nourrissons exposés à la phénytoïne pendant la grossesse. Ces médicaments comprennent le valproate, la carbamazépine, la primidone et le phénobarbital. NORD a publié un rapport séparé appelé syndrome de valproate fœtal qui traite des nourrissons dont la mère a pris du valproate pendant la grossesse. Les nourrissons atteints du valproate de foetus courent un plus grand risque de développer des anomalies neurologiques que les nourrissons dont la mère a pris d'autres types de médicaments anti-épileptiques.
Le syndrome de Coffin-Siris (CSS) est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Le désordre peut être caractérisé par des anomalies de la tête et de la région du visage (craniofaciale), entraînant une apparence faciale grossière. Les malformations craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie); un nez large avec un pont nasal bas; une bouche large aux lèvres épaisses et proéminentes; sourcils et cils épais (hypertrichose); et cheveux clairsemés du cuir chevelu. En outre, les nourrissons et les enfants atteints ont généralement un cinquième doigt court ("pinkies") et des orteils avec des ongles sous-développés (hypoplasiques) ou absents; autres malformations des doigts et des orteils; et des anomalies oculaires. Des difficultés d’alimentation et des infections respiratoires fréquentes pendant la petite enfance, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), un relâchement anormal (laxité) des articulations, un retard du vieillissement osseux, des retards de développement, une perte de l’audition et une déficience intellectuelle peuvent également être présents. Les symptômes spécifiques et la gravité peuvent varier selon les individus affectés. Le traitement vise les symptômes présents chez un individu atteint de CSS. Des mutations dans cinq gènes différents, ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1, ont été identifiées comme responsables de la CSS. Les chercheurs pensent que la maladie peut être transmise génétiquement comme un trait autosomique dominant, mais la plupart des cas semblent résulter d'une nouvelle mutation. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Coffin Siris » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) est un schéma caractéristique d'anomalies congénitales mentales et physiques résultant de la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse. La gamme et la gravité des anomalies associées peuvent varier considérablement d'un nourrisson à l'autre. Cependant, certaines caractéristiques peuvent inclure des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale); anomalies cérébrales; et / ou des découvertes physiques supplémentaires. Le SAF peut également être associé à divers degrés de déficience intellectuelle, d’anomalies d’apprentissage et / ou de problèmes de comportement qui, dans certains cas, peuvent survenir en l’absence d’anomalies physiques évidentes.