Troubles connexes du syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis Van-Creveld fait partie de la catégorie des troubles squelettiques rares appelés syndromes de polydactylie courte des côtes, appartenant au groupe des ciliopathies.
Ces troubles sont caractérisés par un retard de croissance entraînant une petite taille, des côtes anormalement courtes, des doigts et des orteils en excès (polydactylie) et des manifestations viscérales variables. Ces découvertes supplémentaires peuvent inclure des reins polykystiques, un sous-développement (hypoplasie) des poumons, des anomalies vertébrales et génito-urinaires, des anomalies du système nerveux central et une fente labiale et palatine. Ils sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques récessives.
Le groupe des polydactylies des côtes courtes comprend 4 types létaux prénatals, les syndromes de Saldino-Noonan, Majewski, Verma-Naumoff et Beemer-Langer et 2 types compatibles avec la vie, le syndrome de EVC et la dystrophie thoracique asphyxiante (ATD) ou le syndrome de Jeune.
Le DTA se caractérise par une insuffisance respiratoire variable due à l'étroitesse du thorax, à des anomalies des reins, du foie et de la rétine, ainsi qu'à une petite taille irrégulière. (Pour plus d'informations sur cette affection, choisissez « Dystrophie thoracique asphyxiante » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.). Au moins deux gènes sont associés à cette condition (IFT80, DYNC2H1). La présentation clinique néonatale chevauche les caractéristiques de l’EVC, en particulier en l’absence d’anomalies cardiaques.
La dysostose acrofaciale de Weyers est une autre maladie génétique associée à la polydactylie, à des anomalies des dents et des dents, à une petite taille et à des caractéristiques faciales anormales. Cette condition s’est avérée associée à une seule mutation du gène EVC ou EVC2 et suit une transmission autosomique dominante.