Diagnostic du syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis-Van-Creveld est diagnostiqué par l'observation d'une petite taille, d'une croissance lente, d'anomalies squelettiques déterminées par des techniques d'imagerie et parfois de dents présentes à la naissance (dents natales). Le test de génétique moléculaire pour les gènes EVC et EVC2 est disponible sur la base de recherches uniquement. Le diagnostic prénatal est possible par échographie.