Troubles connexes de l'érythromélalgie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'érythromélalgie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare liée au métabolisme des lipides, qui est l’une des plus de 40 maladies lysosomales. Ses premiers symptômes incluent des brûlures graves aux mains et aux pieds et parfois aux bras et aux jambes. Ces épisodes peuvent ne durer que quelques minutes ou quelques jours et sont parfois associés à de l'exercice, de la fatigue et / ou de la fièvre. Ce trouble entraîne une dysfonction rénale chez les hommes et une maladie cardiaque chez les femmes. Un traitement enzymatique substitutif pour la maladie de Fabry est disponible depuis 2003; il est donc important d’exclure la maladie de Fabry dans les cas suspects d’érythromélalgie.
La maladie de Raynaud et son phénomène sont des affections des vaisseaux sanguins (vasculaires) caractérisées par une contraction soudaine (vasoconstriction) des petites artères (artérioles) alimentant les doigts et les orteils (doigts) et, plus rarement, le nez ou les oreilles, entraînant une diminution temporaire de la circulation sanguine. Les épisodes sont généralement déclenchés par une exposition au froid, tandis que le réchauffement atténue les symptômes. En raison de ces réactions à la chaleur et au froid, ces conditions étaient souvent considérées comme « opposées » à celles de l'érythromélalgie. Cependant, selon les chercheurs, les preuves suggèrent que les conditions peuvent partager plus de similitudes que de différences.
Les épisodes de Raynaud se caractérisent généralement par un blanchiment des régions touchées suivi par une décoloration bleuâtre (cyanose) et sont souvent accompagnés de picotements et d’engourdissements. La restauration ultérieure de l'apport sanguin est associée à un élargissement du diamètre des vaisseaux sanguins (vasodilatation) et à un débit sanguin temporairement excessif vers les régions touchées (hyperémie réactive). Les symptômes pouvant apparaître en association avec cette «phase d'hyperhémie» comprennent la rougeur des régions touchées, la chaleur intense et des douleurs lancinantes ou brûlantes, résultats similaires à ceux associés à l'érythromélalgie. Certains chercheurs suggèrent que Raynaud et l’érythromélalgie pourraient résulter d’anomalies vasomotrices similaires, la phase de vasoconstriction étant plus visible chez Raynaud et la phase d’hyperémie plus apparente dans l’érythromélalgie.
Le terme maladie de Raynaud est utilisé lorsque de tels épisodes apparaissent comme une affection primaire isolée. Cependant, le terme de phénomène de Raynaud indique que la maladie est secondaire à une autre maladie sous-jacente, telle que certaines maladies auto-immunes du tissu conjonctif, des maladies nerveuses, des blessures, des réactions indésirables à certains médicaments ou d’autres anomalies. Il a également été rapporté que le phénomène de Raynaud s’est produit chez certaines personnes atteintes d’érythromélalgie.
Le syndrome de dystrophie sympathique réflexe (SRDS) fait référence à divers troubles caractérisés par une douleur intense, en particulier d'un bras ou d'une jambe. Certains experts conseillent actuellement de remplacer le terme RSDS par le terme « syndrome douloureux régional complexe » (SDRC). Le SDRC est décrit comme un syndrome régional douloureux qui se développe généralement à la suite d’une blessure à un tissu ou à des nerfs situés à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière (c’est-à-dire les nerfs périphériques). Les symptômes associés peuvent inclure une douleur intense, des brûlures, des douleurs ou des battements qui peuvent s'étendre à une zone située au-delà du site de la blessure initiale. Les personnes affectées peuvent également présenter des symptômes supplémentaires, tels qu'une chaleur anormale de la région touchée; rougeur (érythème); gonflement; changements dans le flux sanguin; transpiration localisée et accrue; gaspillage (atrophie) de la peau atteinte et des tissus sous-cutanés (sous-cutanés); et / ou une flexion anormale (flexion) et la fixation des articulations touchées (contractures).
Comme indiqué ci-dessus, l'érythromélalgie peut parfois être secondaire à certains troubles, notamment les suivants. Ils peuvent être utiles pour identifier une cause sous-jacente dans certains cas:
La thrombocytémie essentielle (thrombocytose) est considérée comme un trouble myéloprolifératif, ce qui signifie qu’elle est caractérisée par des anomalies de certaines cellules de la moelle osseuse (c'est-à-dire des précurseurs) qui produisent des cellules sanguines particulières. Dans la thrombocytémie essentielle, la production de plaquettes (thrombocytes), qui est essentielle à la coagulation du sang, est anormalement accrue. Les résultats associés peuvent inclure le développement anormal et spontané de caillots sanguins (thrombi) dans les vaisseaux sanguins intacts, bloquant le bon flux sanguin; épisodes de saignements qui peuvent être caractérisés par des saignements de nez, des ecchymoses faciles et / ou des saignements dans le tractus gastro-intestinal; hypertrophie anormale du foie et de la rate (hépatosplénomégalie); et / ou d'autres symptômes et résultats.
La polycythémie vraie est une maladie myéloproliférative caractérisée par une production anormalement accrue de globules rouges par la moelle osseuse, ce qui entraîne un nombre élevé de globules rouges (érythrocytes) en circulation et une augmentation de la concentration du composant transportant l'oxygène (hémoglobine) du sang. Les symptômes et les résultats associés peuvent inclure fatigue, faiblesse, maux de tête, essoufflement et / ou vision floue. Les personnes affectées peuvent également développer une rougeur anormale (érythème) de la peau et des démangeaisons graves et généralisées (prurit), en particulier après un bain chaud. Des résultats supplémentaires peuvent inclure des anomalies plaquettaires, conduisant au développement de caillots sanguins et d'épisodes de saignements; hypertrophie anormale du foie et de la rate (hépatosplénomégalie); et / ou d'autres complications.
La neuropathie périphérique est un terme général utilisé pour décrire un groupe d'affections neurologiques qui affectent les nerfs appelés nerfs périphériques, qui s'étendent du cerveau ou de la moelle épinière (système nerveux central) aux muscles, aux glandes, à la peau, aux organes sensoriels et aux organes internes. Les nerfs périphériques incluent les nerfs moteurs; nerfs sensoriels; et les nerfs du système nerveux autonome, impliqués dans des fonctions involontaires, notamment la régulation de la pression artérielle, la température et la fréquence cardiaque. Chez les personnes atteintes de neuropathie périphérique, un seul nerf (mononeuropathie) ou plusieurs nerfs (polyneuropathie) peuvent être touchés. Selon le ou les nerfs impliqués et d'autres facteurs, la neuropathie périphérique peut produire des symptômes liés à un dysfonctionnement moteur, sensoriel et / ou autonome. Les dommages causés aux fibres nerveuses motrices peuvent entraîner une faiblesse musculaire et une perte de poids (atrophie). Les symptômes associés à une atteinte des nerfs sensoriels peuvent inclure une douleur ou des sensations anormales, telles qu'engourdissements, des brûlures, des sensations de froid ou des picotements. L'atteinte des nerfs autonomes peut entraîner divers symptômes et conséquences, tels qu'une pression artérielle élevée ou basse, une sudation insuffisante, une incapacité à contrôler la miction ou la défécation (incontinence), une impuissance et / ou d'autres anomalies. La neuropathie périphérique peut résulter de nombreuses causes sous-jacentes, notamment des blessures, l'exposition à certains agents toxiques, des carences nutritionnelles, l'abus d'alcool, des infections virales, des maladies auto-immunes, le diabète sucré ou d'autres troubles ou affections sous-jacentes.
Le lupus érythémateux systémique (SLE) est une maladie inflammatoire chronique des tissus conjonctifs pouvant affecter de multiples organes et tissus, tels que la peau, les articulations, les membranes tapissant les parois de certaines cavités du corps, les reins et / ou le système nerveux. On pense que ce trouble résulte d’une réponse immunitaire anormale contre les cellules et les tissus de l’organisme (maladie auto-immune), ce qui entraîne une inflammation et un dysfonctionnement de divers systèmes organiques. La gamme et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent varier d’un cas à l’autre. Cependant, de nombreuses personnes touchées peuvent initialement développer des symptômes généralisés, tels qu'une fatigue excessive, une fièvre, une sensation générale de mal-être (malaise), une perte d'appétit (anorexie), une perte de poids et un gonflement des articulations, une inflammation et des douleurs. Le trouble peut également être associé à des anomalies cutanées, telles qu'une desquamation, une éruption cutanée rougeâtre ressemblant à un «papillon» sur les joues et le pont nasal; sensibilité accrue à la lumière (photosensibilité); enflure rougeâtre autour des ongles; gonflement de la peau tendre, rougeâtre-violacé; ou d'autres résultats. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une inflammation musculaire (myosite); Le phénomène de Raynaud (voir ci-dessus); inflammation des unités filtrantes des reins; symptômes neurologiques, tels que maux de tête et convulsions; et / ou des modifications inflammatoires des membranes tapissant la cavité thoracique et les poumons, tapissant la paroi abdominale et les organes et / ou entourant le cœur. La progression de la maladie peut également toucher d'autres tissus, entraînant des symptômes et des résultats supplémentaires.
Comme mentionné ci-dessus, une érythromélalgie a également été rapportée en association avec un certain nombre d'autres affections et troubles sous-jacents. Celles-ci comprennent d'autres troubles myéloprolifératifs et sanguins (hématologiques), du tissu conjonctif et neurologique, ainsi que certains troubles du cœur et des vaisseaux sanguins (troubles cardiovasculaires), des troubles musculo-squelettiques, des maladies infectieuses, des tumeurs bénignes sous-jacentes ou des tumeurs malignes, et / ou d'autres troubles et conditions.