Troubles connexes de la maladie d'Erdheim-Chester
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie d'Erdheim-Chester. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'histiocytose X, également appelée histiocytose à cellules de Langerhans (LCH), est un groupe de maladies caractérisées par une production excessive et une accumulation d'histiocytes dans divers tissus et organes. Les lésions peuvent inclure certaines cellules distinctives contenant des granules (connues sous le nom de cellules de Langerhans) impliquées dans certaines réponses immunitaires, ainsi que des lymphocytes et d’autres types de cellules du système immunitaire (par exemple des monocytes, des éosinophiles). Les symptômes et les résultats associés peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction des tissus et des organes affectés et de l'étendue de la participation. La plupart des personnes touchées présentent des lésions osseuses uniques ou multiples caractérisées par des modifications dégénératives et une perte du calcium osseux (ostéolyse). Bien que le crâne soit le plus souvent touché, il peut aussi y avoir atteinte d'autres os, tels que ceux de la colonne vertébrale (vertèbres) et des os longs. Les personnes touchées peuvent ne présenter aucun symptôme apparent (asymptomatique), ressentir une douleur et un gonflement associés et / ou développer certaines complications, telles que des fractures ou une compression secondaire de la moelle épinière. Dans certains cas, d'autres tissus et organes peuvent également être affectés, notamment la peau, les poumons et d'autres régions. Chez certaines personnes, le LCH peut être associé à une atteinte de l'hypophyse, conduisant à un diabète insipide; cette forme de LCH est connue sous le nom de maladie de Hand-Schuller-Christian. Certains changements dans les tissus cellulaires, certains symptômes et certaines constatations observées dans le LCH peuvent ressembler à ceux associés au DPE, ce qui amène certains à suggérer que ce dernier pourrait représenter une forme de LCH. Cependant, les preuves suggèrent qu'il s'agit d'une entité pathologique distincte qui diffère de LCH en ce qui concerne l'âge d'apparition, les modifications osseuses caractéristiques et d'autres caractéristiques. Le LCH apparaît le plus souvent pendant l'enfance, tandis que le DPE affecte principalement les adultes d'âge moyen. De plus, les modifications osseuses dans LCH sont typiquement caractérisées par une ostéolyse et impliquent le squelette axial (par exemple, le crâne et les vertèbres); En revanche, comme indiqué précédemment, le DPE est associé à un durcissement symétrique (ostéosclérose) et à un épaississement de certaines régions des os longs.
La xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) est une maladie de stockage des lipides héréditaire extrêmement rare, présente à la naissance. Il se caractérise par l'accumulation de grandes quantités de cholestérol (xanthomatose) dans de nombreux tissus du corps. Le cholestérol excessif ne peut pas être éliminé du corps. Lorsque le cholestérol s'accumule dans le cerveau, les enfants touchés peuvent avoir des difficultés à marcher, des retards de développement et / ou un retard mental. Au début de l'âge adulte, certaines personnes atteintes de xanthomatose cérébrotendineuse peuvent avoir de graves problèmes cardiaques en raison de l'accumulation de cholestérol dans les principales artères qui entourent le cœur. Les symptômes se développent en raison d’une carence en enzyme stérol 26-hydroxycholestérol.
Un certain nombre d'autres troubles et affections peuvent être caractérisés par certains symptômes et constatations similaires à ceux potentiellement associés au DPE.