Diagnostic de la maladie d'Erdheim-Chester
Un diagnostic de DPE est établi sur la base d'une évaluation clinique approfondie, d'un historique détaillé du patient, de l'identification de symptômes caractéristiques et de divers tests spécialisés. Ces études peuvent inclure des radiographies simples; techniques d'imagerie avancées, notamment la tomodensitométrie (TDM), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et / ou le scanner osseux (scintigraphie osseuse); et / ou d'autres tests. Les radiographies simples des os impliqués révèlent généralement un durcissement et un épaississement accrus symétriques, principalement dans les métaphyses et les diaphyses avec épargne des épiphyses, résultat considéré comme distinctif du DPE. En outre, le diagnostic peut être confirmé par le prélèvement (biopsie) et l’évaluation microscopique d’échantillons tissulaires démontrant une infiltration par des histiocytes mousseux (lipidiques), mous, dotés de certaines caractéristiques cellulaires autres que celles de Langerhans et de grandes cellules distinctes à noyaux multiples (Touton géant). Cellules). (Pour plus d'informations sur l'histiocytose à cellules de Langerhans, reportez-vous à la section « Troubles associés » ci-dessus.) Une mutation du gène BRAF V600E a été découverte chez environ la moitié des patients atteints de DPE.