Troubles connexes de la fibrodysplasie ossifiante progressive
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel:
La fibromatose juvénile agressive est une affection caractérisée par une augmentation du nombre de cellules appelées fibroblastes dans les tendons, les ligaments et les autres tissus conjonctifs. Cette prolifération de cellules peut envahir les tissus adjacents, provoquant des douleurs et des handicaps. Les lésions résultantes peuvent ressembler au gonflement des tissus associés à la FOP. Cependant, les personnes atteintes de fibromatose juvénile agressive ne présentent pas la malformation de l’orteil associée à la FOP.
L'hétéroplasie osseuse progressive (POH) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par un développement osseux anormal dans les zones du corps où l'os n'est pas normalement présent (ossification hétérotopique). Initialement, une croissance osseuse peut se développer à la surface de la peau (plaques osseuses). Ces zones peuvent progressivement se généraliser et se regrouper (coalescence) pour former des zones encore plus vastes de peau durcie et épaissie (ossification dermique). L’hétéroplasie osseuse progressive s’étend aux niveaux les plus profonds de la peau et à divers tissus musculaires, adipeux et conjonctifs du corps. À mesure que le trouble évolue, le développement anormal des os peut entraîner un raidissement et une limitation des mouvements des articulations touchées. Dans les cas graves, les articulations touchées peuvent devenir fixes (ankylosées). De plus, les bras et les jambes peuvent devenir malformés et ne pas atteindre toute leur longueur. La base génétique de l'hétéroplasie osseuse progressive est une mutation inactivante hétérozygote du gène codant pour l'allèle héréditaire de la paternité de la sous-unité alpha de la protéine G stimulatrice de l'adénylyl cyclase (GNAS). Des mutations du GNAS ont été identifiées chez environ 70% des individus affectés. Le POH est un trouble distinct du développement et appartient à une gamme de troubles dont le trait commun est l'ossification de la peau (ostéome cutané).