Diagnostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive
Les erreurs de diagnostic de la FOP sont courantes mais peuvent être évitées simplement en examinant les orteils de l’individu à la recherche du trait caractéristique, les orteils courts. Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, par des signes physiques caractéristiques et par le séquençage du gène ACVR1.