Troubles connexes de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’EDMD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les dystrophinopathies sont un spectre de maladies musculaires causées par des mutations des mutations du gène DMD situées sur le chromosome X. La partie grave du spectre inclut les maladies musculaires connues sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne et de dystrophie musculaire de Becker. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme de dystrophie musculaire de l’enfant la plus répandue. Le trouble est généralement reconnu dès l'âge de trois à six ans et évolue de manière relativement rapide et progressive. La dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise initialement par une faiblesse musculaire et une atrophie dans la région pelvienne, qui peuvent être suivies d'une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent de manière à toucher le tronc et les avant-bras et progressent progressivement vers la plupart des principaux muscles du corps. La dystrophie musculaire de Becker débute généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie. Ce trouble lentement progressif affecte presque exclusivement les hommes. Les muscles des hanches et des épaules sont affaiblis, des anomalies de la marche se développent et un retard mental léger peut être présent. Éventuellement, d'autres symptômes plus graves peuvent concerner le cœur et les poumons. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont héritées des traits récessifs liés à l'X.
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD), également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine, est une maladie neuromusculaire. L'apparition des symptômes survient généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte; Cependant, moins fréquemment, les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance ou la petite enfance. Le trouble se caractérise généralement initialement par une faiblesse des muscles du visage, des épaules et / ou du bras. Les anomalies associées peuvent inclure une altération de la capacité à fermer complètement les yeux, des mouvements limités des lèvres et des difficultés à lever les bras au dessus de la tête. Les personnes affectées peuvent aussi éventuellement développer une faiblesse et une atrophie associée des muscles des hanches et des cuisses et / ou une atteinte des muscles de la jambe. Bien que l'évolution de la maladie puisse varier, la FSHD se caractérise le plus souvent par une progression relativement lente de la maladie. Les symptômes et résultats spécifiques peuvent également varier en étendue et en gravité, notamment parmi les membres affectés de la même famille (apparentés). La FSHD est généralement héritée comme un trait autosomique dominant. Cependant, chez environ 30% des personnes touchées, aucun antécédent familial apparent ne semble exister. Dans certains cas, la FSHD peut être due à de nouveaux changements génétiques (mutations) qui semblent se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement).
La dystrophie musculaire de la ceinture (LGMD) est un terme générique qui désigne un groupe de maladies génétiques progressives rares caractérisées par un dépérissement (atrophie) et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture des membres). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent s'étendre à d'autres muscles du corps. Environ 15 sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types varient considérablement, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une forme rapidement progressive du trouble qui cause un handicap grave. Le terme dystrophie musculaire des ceintures est un terme général qui englobe plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par analyse génétique et protéique. Au moins 15 sous-types ont été identifiés. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que trait autosomique dominant ou récessif. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et comporte cinq sous-types (LGMDA-E). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 10 sous-types (LGMDA-J). Il est intéressant de noter que l’un des gènes responsables de la LGMD est LMNA, codant pour les lamines A / C, qui peut également causer une EDMD, indiquant l’interaction étroite entre les dystrophies musculaires causées par des mutations dans les protéines de l’enveloppe nucléaire.
Le syndrome rachidien rigide est une maladie neuromusculaire rare caractérisée par une rigidité anormale de la colonne vertébrale. Les symptômes peuvent inclure une perte de tonus musculaire (hypotonie), une faiblesse musculaire, des articulations fixées dans une position fléchie ou étendue (contractures) et une dégénérescence (atrophie) des muscles. Les individus affectés ont souvent une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose). Le syndrome rachidien rigide est souvent associé à d'autres troubles neuromusculaires congénitaux tels que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. La cause exacte du syndrome de la colonne vertébrale rigide est inconnue.
Les formes supplémentaires de maladie musculaire (myopathie) sont considérées comme des diagnostics différentiels pour LGMD, y compris les myopathies métaboliques telles que la maladie de Pompe; myopathies inflammatoires telles que la dermatomyosite ou la polymyosite; et des myopathies congénitales distinctes telles que la myopathie à la némaline.