Diagnostic de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Le diagnostic de la DMED liée à l'X repose sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient, l'identification des symptômes caractéristiques (contractures, myopathie, malformations cardiaques, etc.), l'ablation chirurgicale et la microscopie (biopsie) du tissu touché, ainsi que des tests tels que l'immunodétection et les tests génétiques moléculaires.
Grâce à l’immunodétection, les médecins peuvent déterminer la présence et les taux de certaines protéines, telles que l’émérine, dans des échantillons de tissus prélevés sur des personnes atteintes. Diverses techniques telles que l'immunofluorescence ou le transfert de Western peuvent être utilisées. Ces tests impliquent l'utilisation de certains anticorps réagissant à certaines protéines. Les échantillons prélevés dans des biopsies tissulaires sont exposés à ces anticorps et les résultats peuvent déterminer si une protéine spécifique telle que l'émérine est présente et en quelle quantité. Chez environ 95% des personnes atteintes d'EDMD liée à l'X, l'émérine est absente.
Les tests de génétique moléculaire impliquent l'examen de l'acide désoxyribonucléique (ADN) afin d'identifier une mutation génétique spécifique.
Le diagnostic de TEDM autosomique dominante ou récessive repose sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient, l'identification des résultats caractéristiques et les tests de génétique moléculaire. L'immunodétection ne peut pas être utilisée pour faciliter le diagnostic des formes autosomiques d'EDMD, car les protéines associées, les laminaires A et C, ne sont pas absentes chez les individus affectés. Cependant, une mauvaise localisation de l'émérine, c'est-à-dire une distribution anormale de l'émérine dans la cellule, peut souvent indiquer des mutations dans les lamines A et C.
Des tests supplémentaires qui peuvent être utilisés pour faciliter le diagnostic de l’EDMD comprennent des tests sanguins spécialisés et un test évaluant la santé des muscles et des nerfs qui contrôlent les muscles (électromyographie). Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme qui se trouve souvent à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. La détection de taux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer un diagnostic de MDE.
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre à quel point un muscle réagit aux nerfs et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure des troubles nerveux tels que la maladie du motoneurone et la neuropathie périphérique.
Les personnes atteintes de TED peuvent recevoir un électrocardiogramme, un test qui enregistre les impulsions électriques du cœur et peut révéler des schémas électriques anormaux.