Traitement du déficit en facteur XIII
Le déficit en facteur XIII peut être traité par des concentrés de facteur XIII. Les taux de facteur XIII doivent seulement être légèrement augmentés pour prévenir ou arrêter les symptômes de saignement associés au trouble.
Le concentré de facteur XIII, qui est un produit sanguin contenant une forme concentrée de facteur XIII, est utilisé pour traiter les personnes présentant un déficit en facteur XIII. Ces produits sont créés à partir du plasma de milliers de donneurs de sang différents. Ces produits sont soumis à un processus d'inactivation virale qui tue tous les virus ou agents pathogènes similaires susceptibles d'être présents dans le sang.
Dans le passé, les individus présentant un déficit en facteur XIII étaient traités avec du plasma congelé frais ou des cryoprécipités. Du plasma frais congelé peut être utilisé si les concentrés de facteur XIII ne sont pas disponibles. Les cryoprécipités ne sont plus recommandés en raison du risque (même faible) d'infection par un virus ou un agent pathogène similaire. Il existe également un risque de réaction allergique avec le plasma frais congelé ou les cryoprécipités.
Il est recommandé aux personnes présentant un déficit en facteur XIII de suivre un traitement préventif (prophylactique) avec du concentré de FXIII toutes les 3-4 semaines afin de prévenir ou de réduire au minimum les symptômes de la maladie. La thérapie prophylactique a été utilisée pour prévenir principalement les saignements dans le cerveau. La décision de suivre un traitement prophylactique en cas de déficit en facteur XIII est prise après une consultation attentive de l’équipe médicale du patient.
En 2011, la FDA américaine a approuvé Corifact (concentré de FXIII) pour le traitement prophylactique systématique du déficit congénital en facteur XIII. Corifact est administré par voie intraveineuse. Dans certains cas, Corifact a été associé à des effets indésirables, tels que des caillots sanguins (thromboses), et les avantages par rapport aux risques d'un tel traitement doivent être évalués individuellement.
Dans des cas extrêmement rares, des inhibiteurs se sont développés chez des individus présentant un déficit en facteur XIII. Les inhibiteurs sont des auto-anticorps. Les anticorps sont des protéines spécialisées produites par le système immunitaire du corps qui détruisent directement des substances étrangères ou les enduisent d’une substance qui les marque pour leur destruction par les globules blancs. Lorsque les anticorps ciblent des tissus sains, ils peuvent être appelés auto-anticorps. Dans la déficience en facteur XIII, ils sont également appelés inhibiteurs car ils attaquent par erreur le facteur XIII de remplacement, inhibant ainsi l'efficacité du traitement. Lorsque des inhibiteurs se développent chez des personnes présentant un déficit en facteur XIII, un traitement supplémentaire est nécessaire, en particulier des médicaments réduisant l'activité du système immunitaire (agents immunosuppresseurs).
En 2014, Tretten, un produit de remplacement du facteur XIII recombinant, a été approuvé pour la prévention des saignements chez les adultes et les enfants atteints du déficit rare en sous-unité A du facteur XIII de la coagulation. Tretten est distribué par Novo Nordisk, Inc. USA.
Un traitement supplémentaire pour les personnes présentant un déficit en facteur XIII est symptomatique et de soutien. Par exemple, les saignements menstruels excessifs chez les femmes peuvent être traités par des contraceptifs hormonaux tels que des pilules contraceptives ou des médicaments appelés antifibrinolytiques, qui empêchent la décomposition des caillots dans le sang. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.