Diagnostic du déficit en facteur XIII
Le diagnostic de déficit en facteur XIII repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Les tests standard utilisés pour diagnostiquer les troubles de la coagulation, tels que le temps de thromboplastine partielle activée (TCA) et le temps de prothrombine (PT), sont normaux et donc inefficaces. Un diagnostic de facteur XIII peut être suspecté chez les nourrissons qui présentent des saignements abondants ou anormaux à la naissance.
Essais cliniques et bilans
Un test de solubilité du caillot peut être utilisé pour faciliter le diagnostic du déficit en facteur XIII. Cependant, ce test n'est efficace que lorsqu'un individu affecté présente de très faibles taux de facteur XIII. Au cours de ces tests, un caillot est exposé à une solution d'acide monochloracétique à 1% ou de 5 m d'urée. Chez les individus avec moins de 1% de facteur XIII, les caillots se décomposeront. La plupart des individus non traités présentant un déficit en facteur XIII auront une activité sanguine proche de 0% du facteur XIII.
Pour confirmer un diagnostic, la quantité (quantité) de facteur XIII est testée dans un échantillon de sang par analyse quantitative du facteur XIII (dosage). Un dosage quantitatif est un test qui permet de mesurer la quantité ou l'activité de certaines substances dans le sang. Chez les individus affectés, cela démontrera une quantité et une activité réduites du facteur XIII.