Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique
L'évitement de la lumière du soleil profitera aux personnes atteintes de PPE. L'utilisation de vêtements de protection contre le soleil tels que des manches longues, des chapeaux et des lunettes de soleil profitera également aux patients. Les crèmes bronzantes augmentant la pigmentation de la peau ou les crèmes solaires contenant des agents de réflexion physique peuvent être bénéfiques pour certains patients. Les personnes atteintes de PPE et de XLP peuvent également bénéficier de la teinte des vitres ou de l’utilisation de films pour recouvrir les vitres de leur voiture ou de leur maison. Avant de teinter ou d’ombrer les vitres des voitures, les personnes concernées doivent s’informer auprès du registre local des véhicules à moteur pour s’assurer que de telles mesures ne violent pas les codes locaux.
Dans le PPE, une forme très puissante de bêta-carotène par voie orale (Lumitene, Tishcon) a été utilisée pour améliorer la tolérance à la lumière du soleil d’une personne touchée. Bien que certains patients signalent une amélioration, des études récentes montrent qu’il n’existe aucune donnée permettant de démontrer les avantages de ce traitement.
Un médicament appelé Scenesse (afamelanotide) a été approuvé pour le traitement du PPE en Europe. Ce médicament est un implant injectable et agit en augmentant la pigmentation de la peau, ce qui protège et améliore la tolérance au soleil. Ce médicament n’est pas disponible aux États-Unis et n’a pas été testé chez les enfants.
En cas de carence en fer, des suppléments en fer peuvent être administrés. Un médicament appelé cholestyramine ou charbon activé peut être prescrit pour interrompre la circulation de protoporphyrine par le foie et les intestins chez les patients atteints d'une maladie du foie.
De plus, les médecins présentant des taux élevés de protoporphyrine dans le plasma et les globules rouges doivent être surveillés de près afin de détecter tout dysfonctionnement hépatique pouvant éventuellement conduire à une insuffisance hépatique.
La transplantation hépatique a été réalisée comme une mesure salvatrice chez les patients présentant une insuffisance hépatique liée à PPE et à XLP. Une greffe de la moelle osseuse peut également être réalisée après une greffe du foie pour prévenir d'autres lésions du foie.
Les patients PPE et XLP doivent prendre des suppléments de vitamine D car leur taux de vitamine D est probablement bas car ils évitent la lumière du soleil. Ils devraient également recevoir un vaccin contre les hépatites A et B afin de prévenir d’autres causes de dommages au foie.
Les patients doivent surveiller les taux de protoporphyrine, l’anémie, les enzymes hépatiques, le fer et la vitamine D au moins une fois par an.
Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.