Diagnostic de la protoporphyrie érythropoïétique
Le diagnostic de PPE et de XLP peut être réalisé par une évaluation clinique approfondie et des tests de laboratoire spécialisés. Les PPE et XLP sont généralement diagnostiqués pendant la petite enfance ou en raison de symptômes caractéristiques, et en testant l'augmentation du taux de protoporphyrine dans les globules rouges (érythrocytes). Les tests génétiques sont utiles pour confirmer le diagnostic et déterminer s'il s'agit de PPE ou de XLP. Cette information est utile pour le conseil et le test génétiques des membres de la famille car les deux sont hérités de manière différente.