Signes et symptômes du syndrome FG de type 1
Le syndrome FG de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée à l'X caractérisée par un tonus musculaire médiocre (hypotonie), une déficience intellectuelle, une constipation ou des anomalies anales et une absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères du cerveau. le cerveau (corps calleux). Les autres caractéristiques du trouble sont des oreilles petites et simples, un front haut et proéminent, des pouces larges et plats, de grands orteils et des yeux baissés. Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une grosse tête (macrocéphalie), des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) et une pilosité frontale relevée. Des convulsions et des cardiopathies congénitales ont également été rapportées.
Les personnes atteintes de FGS1 ont souvent des comportements caractéristiques pouvant inclure l'hyperactivité, la convivialité et la recherche d'attention.