Le syndrome FG de type 1 (FGS1)
Synonymes de FG Syndrome Type 1
FGS1
Syndrome d'Opitz-Kaveggia
Le syndrome FG de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée à l'X caractérisée par un tonus musculaire médiocre (hypotonie), une déficience intellectuelle, une constipation ou des anomalies anales et une absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères du cerveau. le cerveau (corps calleux). Les autres caractéristiques du trouble sont des oreilles petites et simples, un front haut et proéminent, des pouces larges et plats, de grands orteils et des yeux baissés. FGS1 est une maladie génétique liée à l'X généralement causée par une anomalie récurrente (mutation) du gène MED12. Le spectre des troubles causés par des mutations de ce gène est encore en cours de définition. Certaines personnes précédemment diagnostiquées avec le syndrome de FG n'ont pas de mutation du gène MED12 et ont donc probablement une raison différente de déficience intellectuelle.