Les causes du syndrome FG de type 1
FGS1 est généralement causée par une anomalie récurrente (mutation) du gène MED12 sur le chromosome X situé à Xq13. Le gène MED12 est responsable de la production de la protéine MED12 (TRAP230) impliquée dans la régulation de la transcription.
FGS1 est une maladie génétique liée à l'X. Les troubles génétiques liés à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent principalement chez les hommes. Les femmes dont le gène de la maladie est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes car elles ont deux chromosomes X et l’un est inactivé, de sorte que les gènes de ce chromosome ne fonctionnent pas. C'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivé. Les hommes ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X contenant un gène de la maladie, il développera la maladie. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.