Signes et symptômes des syndromes de naevus épidermiques
Les syndromes de naevus épidermiques englobent une grande variété de troubles. Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de SNV et de la présence et de l'étendue des symptômes extra-cutanés associés. L'apparition et la progression de ces troubles varient également beaucoup.
Les naevis épidermiques ont également été classés dans la catégorie des « hamartomes », terme plutôt vague et ambigu qui désigne les malformations ressemblant à des tumeurs bénignes pouvant toucher n'importe quelle partie du corps. Les « hamartomes » sont composés de cellules matures et de tissus normalement présents dans la zone touchée. Il existe différents types de naevus épidermiques en fonction de leur composant principal. Les naevus épidermiques sont généralement présents à la naissance (congénitaux) et se présentent sous la forme d'un patch ou d'une plaque cutanée envahissante. Les naevus épidermiques apparaissent souvent sur le tronc, les membres, le visage ou le cuir chevelu. Les naevus épidermiques peuvent être frappants et évidents en apparence ou subtils et faciles à manquer.
En règle générale, les naevus épidermiques sur la tête et le visage sont plus susceptibles d’être associés à des malformations du cerveau, des yeux et des os crâniens. Les nerfs épidermiques sur le tronc sont plus susceptibles d’être associés à une courbure anormale de la colonne vertébrale, à une malformation de la hanche et à des malformations des bras et des jambes.
Les lésions, hormis leur apparence, ne provoquent généralement pas de symptômes supplémentaires. Les individus avec un naevus sébacé de la tête peuvent développer plus tard des tumeurs intralésionnelles, telles que le trichoblastome ou le carcinome basocellulaire. Des recherches récentes suggèrent toutefois que ce risque pourrait être surestimé dans la littérature médicale. En fait, le risque de croissance maligne menaçant le pronostic vital est pratiquement absent. Par conséquent, il n'est pas nécessaire de retirer un naevus sébacé pour la prophylaxie du cancer (éviter les tumeurs malignes).
SYNDROME DE SCHIMMELPENNING
Ce trouble se caractérise par plusieurs naevus sébacés et des défauts affectant le cerveau, les yeux et les os. La lésion cutanée affectant les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning est appelée naevus sébacé, car elle affecte principalement les glandes sébacées (petites glandes productrices d'huile dans la peau). Le syndrome de Schimmelpenning est le type le plus courant de ENS. Le naevus sébacé est présent à la naissance (congénital), bien qu'il puisse ne pas être identifié plus tard au cours de l'enfance ou même après la puberté. Le cuir chevelu et la région mi-faciale sont les plus souvent touchés. Les bras, les jambes et le tronc peuvent également être touchés. Les naevis sébacés sont généralement du saumon ou des taches jaunes, lisses et glabres, de couleur jaunâtre. Ils finissent par devenir plus prononcés (généralement autour de la puberté) et peuvent apparaître squameux, verruqueux ou épaissis. Lorsque le cuir chevelu est impliqué, de grandes lésions peuvent être présentes. Ce sont généralement sans poils.
Les naevus sébacés sont souvent isolés. Cependant, lorsqu'ils surviennent avec des symptômes extra-cutanés supplémentaires, le terme syndrome de Schimmelpenning est approprié. En plus des naevus sébacées, les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent présenter des anomalies neurologiques telles que des convulsions, un retard dans l’atteinte des étapes du développement (retards de développement), une déficience intellectuelle et des malformations affectant certaines structures du cerveau.
Des anomalies oculaires se produisent également dans le syndrome de Schimmelpenning et comprennent une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l'œil (iris) ou de la membrane tapissant le dos des yeux (rétine), une opacification de la cornée, des yeux croisés. (Strabisme), défauts du nerf optique et dégénérescence cicatricielle ou décollement de la rétine. Certaines personnes peuvent présenter une tumeur grasse bénigne, blanc jaunâtre, sur la partie externe du globe oculaire (lipodermoïde épibulbaire).
Les personnes touchées ont également des malformations squelettiques, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale, une luxation de la hanche et des déformations des membres. Des défauts cranio-faciaux, tels qu'un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales), peuvent également survenir. Des malformations squelettiques supplémentaires peuvent inclure des kystes osseux, un sous-développement du pelvis et une formation incomplète des structures osseuses comprenant la cheville, le pied et les os de la colonne vertébrale (vertèbres).
Les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent également développer un rachitisme résistant à la vitamine D, une maladie caractérisée par des déformations des jambes, des douleurs dans les jambes et un ramollissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les individus affectés peuvent être sujets aux fractures.
Dans le passé, le terme « syndrome de naevus épidermique » était utilisé pour décrire le syndrome de Schimmelpenning. Malheureusement, certains auteurs utilisent encore ces termes de manière interchangeable. Des termes supplémentaires utilisés pour décrire ce trouble incluent le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, la séquence linéaire du naevus sébacé, le syndrome du naevus sébacé et le syndrome du naevus sébacé de Jadassohn.
PIGMENTOKERATOTICA DE PHACOMATOSE
Ce type de SNV se caractérise par la présence d'un naevus sébacé et d'une affection connue sous le nom de naevus lentigineux moucheté du type papuleux. (Pour une description du naevus sébacé, voir le syndrome de Schimmelpenning ci-dessus.) Le naevus lentigineux moucheté est caractérisé par une grande décoloration brun clair de la peau, superposée par de multiples papules (mélanocytes) assombries. Bien que le naevus sébacé soit présent à la naissance, les papules caractéristiques du naevus tacheté lentigineux peuvent ne se développer que plus tard, alors que les macules de fond café-au-lait présentant un arrangement en damier tendent également à être présents chez le nouveau-né.
Les personnes atteintes de phacomatose pigmentokeratotica peuvent également développer des anomalies supplémentaires, en particulier des anomalies neurologiques et squelettiques. Les anomalies neurologiques comprennent convulsions, déficience intellectuelle, faiblesse musculaire, paralysie d'un côté du corps (hémiparésie), sous-développement d'un côté du garçon (hémiatrophie), transpiration excessive (hyperhidrose) et dysesthésie cutanée, une affection qui touche la peau. Provoquant un sentiment de désagrément.
SYNDROME DE NEVUS COMEDONICUS
Nevus comedonicus est une lésion cutanée composée d'ouvertures folliculaires élargies très rapprochées qui, en principe, appartiennent à un follicule pileux, mais dans Nevus comedonicus, elles sont bouchées avec de la kératine, une protéine structurelle majeure présente dans la couche externe de la peau, ainsi que dans les cheveux et les cheveux. ongles. Ces lésions se trouvent souvent sur la tête, mais peuvent également se produire sur le tronc et les membres. Ces lésions peuvent être compliquées par de gros kystes contenant du sébum (huile).
Dans le syndrome de naevus comedonicus, la lésion cutanée caractéristique se manifeste avec des symptômes supplémentaires. Ces symptômes apparaissent généralement du même côté du corps (ipsilatéral) que la lésion cutanée. Des constatations supplémentaires peuvent inclure des cataractes, des sangles des doigts ou des orteils (syndactylie), une fixation anormale du petit doigt pour le plier vers l'annulaire (clinodactylie), un pouce supplémentaire (polydactylie préaxiale), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et des défauts vertébraux. Des anomalies neurologiques peuvent également survenir, telles que des déficiences cognitives, une formation anormale de la région du cerveau reliant les deux hémisphères cérébraux (dysgénésie du corps calleux) et une microcéphalie, une condition indiquant que le tour de tête est inférieur à celui attendu pour un patientà l'âge et le sexe du bébé.
SYNDROME DE NEVUS DES CHEVEUX D'ANGORA (SYNDROME DE SCHAUDER)
Ce type de SNV se caractérise par un naevus épidermique recouvert de longs poils blancs mous. La lésion est arrangée dans une forme large, en forme de bande. Le syndrome du naevus des cheveux angoras peut être associé à des convulsions, à une déficience intellectuelle et à la paralysie d’un côté du corps (hémiparésie). Des traits faciaux distinctifs peuvent également apparaître, notamment une proéminence anormale du front (bosses frontales), des oreilles malformées et une langue anormalement grande (macrostomie). Des anomalies oculaires peuvent également survenir, notamment des cataractes, une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l'œil (iris), des anomalies du nerf optique et des affections de la structure ou de la fonction des pupilles (pupilles ectopiques). Le syndrome du naevus des cheveux angora est également appelé syndrome de Schauder.
SYNDROME DE BECKER NEVUS
Un naevus de Becker se caractérise par une ou plusieurs lésions qui forment généralement un motif en damier. Un naevus de Becker est caractérisé par une suractivité des follicules pileux et des cellules pigmentaires (mélanocytes). Les personnes touchées ont une grande tache brun foncé qui a souvent été signalée comme impliquant l'épaule, le dos ou la poitrine. Cependant, cette lésion cutanée peut se développer n'importe où sur le corps. Après la puberté, le naevus Becker s'assombrit et, chez les hommes, la croissance des poils est excessive. Certains mâles avec un naevus de Becker peuvent présenter une croissance asymétrique de la barbe.
Les personnes atteintes du syndrome de Becker peuvent présenter un sous-développement du sein du même côté du corps que la lésion cutanée (hypoplasie mammaire ipsilatérale). Cette constatation affecte les hommes et les femmes, mais est plus visible chez les femmes. Des mamelons supplémentaires (surnuméraires) et des poils anormalement clairsemés sous les aisselles du côté affecté du corps peuvent également apparaître.
Les personnes atteintes du syndrome de Becker nevus présentent des anomalies squelettiques et musculaires, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des vertèbres, des côtes soudées, une croissance inégale des bras et des jambes, un sous-développement des dents et de la mâchoire (hypoplasie odontomaxillaire) et une poitrine enfoncée ou une poitrine anormalement proéminente (pectus excavatum et pectus carinatum). Les anomalies musculaires peuvent inclure un sous-développement des muscles de la ceinture scapulaire du côté affecté du corps.
Le syndrome de Becker peut également être appelé syndrome de naevus épidermique pigmenté.
SYNDROME DE PROTEUS
La découverte caractéristique du syndrome de Proteus est la prolifération de divers tissus du corps. La cause de la maladie est inconnue. Une prolifération asymétrique et disproportionnée se produit dans un motif en mosaïque (c'est-à-dire un motif aléatoire « par endroits » de zones touchées et non affectées). Les personnes touchées peuvent présenter une grande variété de complications, notamment des malformations squelettiques progressives, des tumeurs bénignes et malignes, des malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), une maladie pulmonaire à bulles et certaines lésions cutanées telles que le naevs kératinocytaires. Dans certains cas, des conditions potentiellement mortelles liées à une coagulation sanguine anormale peuvent se développer, notamment une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire.
Un naevus kératinocytaire est une lésion cutanée linéaire caractérisée par une prolifération excessive de kératinocytes, le type de cellule prédominant dans l'épiderme. Il affecte environ 50% des personnes atteintes du syndrome de Proteus et présente généralement une texture douce et veloutée. Contrairement aux autres lésions cutanées associées au syndrome de Proteus, celle-ci ne s'agrandit pas progressivement.
SYNDROME D'ENFANT
ENFANT est un acronyme pour [c] ongénital [h] émidysplasie avec naevus [i] chthyosiform et [l] imb [d] efects. La maladie touche presque exclusivement les femmes et est présente à la naissance. Les symptômes touchent généralement un côté du corps (hémidysplasie); le côté droit est affecté deux fois plus souvent que le gauche. Les anomalies cutanées se présentent sous la forme de plaques rougeâtres enflammées recouvertes de grosses écailles cireuses jaunâtres. Une grande variété de découvertes supplémentaires peut se produire du même côté du corps que les lésions cutanées, y compris des anomalies squelettiques, neurologiques et viscérales.
Les anomalies squelettiques peuvent aller d’un léger sous-développement (hypoplasie) des os de la main ou des pieds à l’absence complète d’un membre. Les autres malformations squelettiques comprennent une fissure à la main ou au pied, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), le sous-développement de la moitié du visage (hémihypotrophie faciale) et une petite taille. Certains nourrissons peuvent présenter une affection appelée chondrodysysplasie ponctuée visible aux rayons X. Cette affection se caractérise par la formation de petites taches de calcium durcies sur la partie en croissance ou la tête des os longs (épiphyses pointillées).
Les anomalies neurologiques comprennent le sous-développement ou l'absence de l'un des deux hémisphères du cerveau, le sous-développement ou l'absence de certains nerfs crâniens, la paralysie d'un côté du corps (hémiparésie), une diminution de la sensation de toucher ou de la chaleur et une perte de l'audition due à une altération des capacités. des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle).
Les anomalies viscérales comprennent les anomalies cardiovasculaires, le sous-développement ou l'absence de rein ou le sous-développement unilatéral du poumon.
SYNDROME DE GARCIA-HAFNER-HAPPLE
Cette forme de ENS se caractérise par un naevus épidermique kératinocytaire à la texture douce et veloutée. Des anomalies neurologiques, notamment des convulsions, une déficience intellectuelle, une dégénérescence des cellules cérébrales (atrophie corticale) et un sous-développement de la zone du cerveau reliant les deux hémisphères cérébraux (corps calleux) peuvent également survenir. Des anomalies squelettiques n'ont pas été rapportées dans ce trouble. Le syndrome de Garcia-Hafner-Happle n'a été signalé que dans quelques cas. Elle est causée par des mutations du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) et est également appelée syndrome de naevus épidermique FGFR3.
SYNDROMES DIVERS
Plusieurs autres troubles sont considérés comme « dans les limbes ». Ces syndromes n'ont été décrits que chez quelques individus et la base moléculaire sous-jacente est inconnue. Les chercheurs doivent encore déterminer s'il s'agit de types distincts de ENS ou de variantes d'ENS bien définis.
Ces troubles sont parfois appelés types d'ENS moins bien définis. Ils incluent:
Syndrome CLOVE - un acronyme pour [c] ongenital [l] ipomatous [o] vergrowth, [v] malformations asculaires et [e] naevus pidermique. Le syndrome de CLOVE est extrêmement similaire au syndrome de Proteus et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble ont reçu un diagnostic de syndrome de Proteus. Selon la littérature médicale, la différence essentielle réside dans le fait que la prolifération des orteils dans le syndrome de CLOVE est «en ballon», non progressive et proportionnée, alors que dans le syndrome de Proteus, cette prolifération est déformée, progressive et disproportionnée. Certains chercheurs pensent que le syndrome de CLOVE peut représenter une variante du syndrome de Proteus et non un trouble distinct. On répondra à cette question une fois que la base moléculaire sous-jacente de ces deux troubles sera découverte.
Syndrome de Nevus trichilemmocysticus - caractérisé par de multiples kystes, dérivés de la gaine radiculaire du follicule pileux (kystes trichilemmaux), associés à des lésions osseuses.
Didymosis aplasticosebacea - la coexistence d'un naevus sébacé avec une aplasie cutis congénitale, affection caractérisée par un manque de peau et de poils dans certaines zones (localisées), le plus souvent sur le cuir chevelu. Ces lésions sont généralement localisées et proches l'une de l'autre.
Syndrome SCALP - acronyme de naevus sébacé, de malformations du système nerveux central, de [a] plasie cutanée congénitale, de [l] imbal [d] ermoïde et de névus pigmenté.
Syndrome de Gobello - signalé chez un individu en 2000, le syndrome de Gobello était associé à un naevus organoïde à la surface veloutée ainsi qu’à une pilosité excessive (hypertrichose) et à des papules rugueuses et surélevées (hyperkératose folliculaire). Des anomalies squelettiques étaient également présentes.
SYNDROME DE BECKER NEVUS
Un naevus de Becker se caractérise par une ou plusieurs lésions qui forment généralement un motif en damier. Un naevus de Becker est caractérisé par une suractivité des follicules pileux et des cellules pigmentaires (mélanocytes). Les personnes touchées ont une grande tache brun foncé qui a souvent été signalée comme impliquant l'épaule, le dos ou la poitrine. Cependant, cette lésion cutanée peut se développer n'importe où sur le corps. Après la puberté, le naevus Becker s'assombrit et, chez les hommes, la croissance des poils est excessive. Certains mâles avec un naevus de Becker peuvent présenter une croissance asymétrique de la barbe.
Les personnes atteintes du syndrome de Becker peuvent présenter un sous-développement du sein du même côté du corps que la lésion cutanée (hypoplasie mammaire ipsilatérale). Cette constatation affecte les hommes et les femmes, mais est plus visible chez les femmes. Des mamelons supplémentaires (surnuméraires) et des poils anormalement clairsemés sous les aisselles du côté affecté du corps peuvent également apparaître.
Les personnes atteintes du syndrome de Becker nevus présentent des anomalies squelettiques et musculaires, notamment une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des vertèbres, des côtes soudées, une croissance inégale des bras et des jambes, un sous-développement des dents et de la mâchoire (hypoplasie odontomaxillaire) et une poitrine enfoncée ou une poitrine anormalement proéminente (pectus excavatum et pectus carinatum). Les anomalies musculaires peuvent inclure un sous-développement des muscles de la ceinture scapulaire du côté affecté du corps.
Le syndrome de Becker peut également être appelé syndrome de naevus épidermique pigmenté.
SYNDROME DE PROTEUS
La découverte caractéristique du syndrome de Proteus est la prolifération de divers tissus du corps. La cause de la maladie est inconnue. Une prolifération asymétrique et disproportionnée se produit dans un motif en mosaïque (c'est-à-dire un motif aléatoire «par endroits» de zones touchées et non affectées). Les personnes touchées peuvent présenter une grande variété de complications, notamment des malformations squelettiques progressives, des tumeurs bénignes et malignes, des malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), une maladie pulmonaire à bulles et certaines lésions cutanées telles que le naevs kératinocytaires. Dans certains cas, des conditions potentiellement mortelles liées à une coagulation sanguine anormale peuvent se développer, notamment une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire.
Un naevus kératinocytaire est une lésion cutanée linéaire caractérisée par une prolifération excessive de kératinocytes, le type de cellule prédominant dans l'épiderme. Il affecte environ 50% des personnes atteintes du syndrome de Proteus et présente généralement une texture douce et veloutée. Contrairement aux autres lésions cutanées associées au syndrome de Proteus, celle-ci ne s'agrandit pas progressivement.
Les autres signes cutanés associés au syndrome de Proteus comprennent les naevus télangiectasiques (zones de malformation capillaire rouge foncé et plates), les zones sous-développées de la peau (hypoplasie dermique), les excroissances bénignes constituées de masses de vaisseaux lymphatiques (lymphangiomes) et de lésions provenant des couches plus profondes. de la peau (tissu conjonctif). Les nerfs du tissu conjonctif touchent principalement les paumes et la plante des pieds et provoquent un épaississement et une fermeté anormaux de la peau. Les zones touchées peuvent développer des sillons ou des sillons ressemblant aux fissures du cerveau (cérébriformes).
Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Proteus» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.
MALADIE DE COWDEN SEGMENTALE DE TYPE 2
La maladie de Cowden fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom de syndrome de hamartome PTEN, un spectre de maladies causées par des mutations du gène PTEN. Ces troubles sont caractérisés par de multiples hamartomes pouvant affecter diverses zones du corps. La maladie de Cowden segmentaire de type 2 fait référence à un trouble multisystémique provoqué par des mutations du gène PTEN qui est également associé à un naevus de Cowden linéaire, un type de naevus kératinocytaires.
La maladie de Cowden segmentaire de type 2 est similaire au syndrome de Proteus et certains cas ont été diagnostiqués à tort comme étant le syndrome de Proteus. Cependant, il existe plusieurs différences d'aspect importantes. Contrairement au naevus kératinocytaire associé au syndrome de Proteus, la lésion cutanée associée à la maladie de Cowden segmentaire de type 2 est épaisse et sa surface ressemble à celle de la verrue commune (papillomateuse). En outre, la maladie de Cowden segmentaire de type 2 n’est pas associée aux nævi du tissu conjonctif des paumes et des plantes, mais à un trouble du rein appelé glomérulosclérose segmentaire focale (qui ne se produit pas dans le syndrome de Proteus).
SYNDROME D'ENFANT
ENFANT est un acronyme pour [c] ongénital [h] émidysplasie avec naevus [i] chthyosiform et [l] imb [d] efects. La maladie touche presque exclusivement les femmes et est présente à la naissance. Les symptômes touchent généralement un côté du corps (hémidysplasie); le côté droit est affecté deux fois plus souvent que le gauche. Les anomalies cutanées se présentent sous la forme de plaques rougeâtres enflammées recouvertes de grosses écailles cireuses jaunâtres. Une grande variété de découvertes supplémentaires peut se produire du même côté du corps que les lésions cutanées, y compris des anomalies squelettiques, neurologiques et viscérales.
Les anomalies squelettiques peuvent aller d’un léger sous-développement (hypoplasie) des os de la main ou des pieds à l’absence complète d’un membre. Les autres malformations squelettiques comprennent une fissure à la main ou au pied, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), le sous-développement de la moitié du visage (hémihypotrophie faciale) et une petite taille. Certains nourrissons peuvent présenter une affection appelée chondrodysysplasie ponctuée visible aux rayons X. Cette affection se caractérise par la formation de petites taches de calcium durcies sur la partie en croissance ou la tête des os longs (épiphyses pointillées).
Les anomalies neurologiques comprennent le sous-développement ou l'absence de l'un des deux hémisphères du cerveau, le sous-développement ou l'absence de certains nerfs crâniens, la paralysie d'un côté du corps (hémiparésie), une diminution de la sensation de toucher ou de la chaleur et une perte de l'audition due à une altération des capacités. des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle).
Les anomalies viscérales comprennent les anomalies cardiovasculaires, le sous-développement ou l'absence de rein ou le sous-développement unilatéral du poumon.
SYNDROME DE GARCIA-HAFNER-HAPPLE
Cette forme de ENS se caractérise par un naevus épidermique kératinocytaire à la texture douce et veloutée. Des anomalies neurologiques, notamment des convulsions, une déficience intellectuelle, une dégénérescence des cellules cérébrales (atrophie corticale) et un sous-développement de la zone du cerveau reliant les deux hémisphères cérébraux (corps calleux) peuvent également survenir. Des anomalies squelettiques n'ont pas été rapportées dans ce trouble. Le syndrome de Garcia-Hafner-Happle n'a été signalé que dans quelques cas. Elle est causée par des mutations du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR) et est également appelée syndrome de naevus épidermique FGFR3.
SYNDROMES DIVERS
Plusieurs autres troubles sont considérés comme « dans les limbes ». Ces syndromes n'ont été décrits que chez quelques individus et la base moléculaire sous-jacente est inconnue. Les chercheurs doivent encore déterminer s'il s'agit de types distincts de ENS ou de variantes d'ENS bien définis.
Ces troubles sont parfois appelés types d'ENS moins bien définis. Ils incluent:
Syndrome CLOVE - un acronyme pour [c] ongenital [l] ipomatous [o] vergrowth, [v] malformations asculaires et [e] naevus pidermique. Le syndrome de CLOVE est extrêmement similaire au syndrome de Proteus et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble ont reçu un diagnostic de syndrome de Proteus. Selon la littérature médicale, la différence essentielle réside dans le fait que la prolifération des orteils dans le syndrome de CLOVE est « en ballon », non progressive et proportionnée, alors que dans le syndrome de Proteus, cette prolifération est déformée, progressive et disproportionnée. Certains chercheurs pensent que le syndrome de CLOVE peut représenter une variante du syndrome de Proteus et non un trouble distinct. On répondra à cette question une fois que la base moléculaire sous-jacente de ces deux troubles sera découverte.
Syndrome de Nevus trichilemmocysticus - caractérisé par de multiples kystes, dérivés de la gaine radiculaire du follicule pileux (kystes trichilemmaux), associés à des lésions osseuses.
Didymosis aplasticosebacea - la coexistence d'un naevus sébacé avec une aplasie cutis congénitale, affection caractérisée par un manque de peau et de poils dans certaines zones (localisées), le plus souvent sur le cuir chevelu. Ces lésions sont généralement localisées et proches l'une de l'autre.
Syndrome SCALP - acronyme de naevus sébacé, de malformations du système nerveux central, de [a] plasie cutanée congénitale, de [l] imbal [d] ermoïde et de névus pigmenté.
Syndrome de Gobello - signalé chez un individu en 2000, le syndrome de Gobello était associé à un naevus organoïde à la surface veloutée ainsi qu’à une pilosité excessive (hypertrichose) et à des papules rugueuses et surélevées (hyperkératose folliculaire). Des anomalies squelettiques étaient également présentes.
Syndrome de Baefverstedt - Signalé à un individu en 1941, le syndrome de Baefverstedt était associé à des excroissances cornéennes anormales sur la peau de manière linéaire. Des symptômes neurologiques tels qu'une déficience intellectuelle et des convulsions ont également été notés. Les excroissances cornéennes se sont développées sur le visage, le cou et les aisselles et sont devenues assez importantes.
Syndrome NEVADA - acronyme de [n] evus [e] pidermicus [v] errucosus avec [a] ngio [d] ysplasie et [a] neurysmes.