Les syndromes de naevus épidermiques (ENS)
Synonymes de syndromes de naevus épidermiques
ENS
Subdivisions du syndrome de naevus épidermique
syndrome de naevus des cheveux angora
Syndrome de Becker
Syndrome de l'enfant
Syndrome de Garcia-Hafner-Happle
syndrome de naevus comedonicus
phacomatose pigmentokeratotica
Syndrome de Proteus
Syndrome de Schimmelpenning
maladie de Cowden segmentaire de type 2
Les syndromes de naevus épidermiques (ENS) constituent un groupe de troubles complexes rares caractérisés par la présence de lésions cutanées connues sous le nom de naevus épidermiques, associées à d'autres anomalies extra-cutanées, affectant le plus souvent les systèmes du cerveau, des yeux et du squelette. Les naevus épidermiques sont une prolifération de structures et de tissus de l'épiderme, la couche la plus externe de la peau. Les différents types de naevus épidermiques peuvent varier en taille, en nombre, en localisation, en distribution et en apparence. Les anomalies neurologiques pouvant être associées aux systèmes nerveux naturels peuvent inclure des convulsions, un déficit cognitif, des retards de développement et la paralysie d’un côté du corps (hémiparésie). Les anomalies squelettiques peuvent inclure une courbure anormale de la colonne vertébrale, une malformation de la hanche et des anomalies des bras et des jambes (par exemple, le sous-développement ou l’absence ou la prolifération excessive des membres). Les anomalies oculaires peuvent inclure des cataractes, un trouble (opacité) de la cornée ou une absence partielle de tissu de l'iris ou de la rétine (colobomes). Des anomalies endocriniennes telles que le rachitisme résistant à la vitamine D a été associée au syndrome de Schimmelpenning. Les symptômes spécifiques et la gravité des ENS peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La plupart des ENS se produisent au hasard sans raison apparente (sporadique), probablement en raison d'une mutation génique postérieure à la fécondation (mutation postzygotique) et présente dans certaines des cellules du corps uniquement (motif mosaïque).
Le terme "syndrome de naevus épidermique" a généré une controverse et une confusion importantes dans la littérature médicale. À l'origine, le terme était utilisé pour désigner un trouble qui était en réalité plusieurs troubles différents regroupés par erreur. Dans un passé récent, le terme désignait un trouble spécifique maintenant appelé syndrome de Schimmelpenning. Cependant, le terme syndrome de naevus épidermique pourrait être correctement appliqué à plusieurs troubles différents. Par conséquent, le terme générique "syndromes de naevus épidermiques" représente maintenant un groupe de troubles distincts qui ont en commun la présence de l'un des différents types de naevus épidermiques. Cependant, il n’y a pas encore de consensus sur la manière de classer les types de ce groupe de troubles divers, ce qui ajoute à la confusion qui règne dans la littérature médicale. Ces troubles sont assez différents les uns des autres et ne sont pas des "variantes" les uns des autres, comme cela est parfois indiqué à tort dans la littérature médicale. À l'avenir, à mesure que la base moléculaire génétique de ces troubles sera mieux comprise, la classification pourrait changer ou se développer. Ce rapport suit la classification d'une revue de Happle (J Am Acad Dermatol 2010).
Deux autres termes utilisés pour décrire les ENS sont "syndrome de naevus organoïde" et "syndrome de naevus kératinocytaire". Cependant, il est inapproprié d'utiliser ces termes pour désigner un seul trouble ou de manière interchangeable avec des syndromes de naevus épidermiques. Le syndrome de naevus organoïde est un terme général qui pourrait être appliqué à au moins cinq types différents de ENS. Syndrome de naevus kératinocytaire est un terme général qui pourrait s’appliquer à quatre types différents de ENS.
NORD a des rapports individuels sur des ENS spécifiques, notamment le syndrome de Schimmelpenning, le syndrome de Proteus et le syndrome de CHILD.