Les causes des syndromes de naevus épidermiques
On pense que la plupart des syndromes de naevus épidermiques sont dus à une mutation génique survenant après la fécondation de l'embryon (mutation postzygotique), à un stade précoce du développement embryonnaire. Les individus affectés ont des cellules avec une copie normale de ce gène et des cellules avec le gène anormal (motif mosaïque). Cela peut être considéré comme ayant deux lignées cellulaires distinctes dans le corps. La variabilité des symptômes associés aux ENS est due en partie au ratio de cellules saines sur cellules anormales. Lorsque toutes les cellules ont le gène anormal, la maladie n'est pas compatible avec la vie. Les chercheurs pensent que cette mutation postzygotique se produit de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique). En revanche, le syndrome CHILD est hérité en tant que trait létal masculin dominant dominant, ce qui signifie que le trouble peut être transmis de la mère à 50% de ses filles. Ses fils ne seront pas affectés car les embryons masculins ne peuvent survivre que s'ils ont hérité du chromosome X normal (en bonne santé) de la mère.
La base moléculaire de certains types de ENS est connue. Le syndrome de l'enfant est causé par des mutations du gène NSDHL. La maladie de Cowden segmentaire de type 2 est provoquée par des mutations du gène PTEN. Le syndrome de Garcia-Hafner-Happle est provoqué par des mutations du gène FGFR3.
Des recherches plus poussées sur les bases moléculaires sous-jacentes des ENS devraient permettre aux chercheurs d'améliorer le système de classification de ces troubles.