Signes et symptômes des encéphalocèles
Les symptômes d’une encéphalocèle peuvent varier d’un individu à l’autre en fonction de nombreux facteurs, notamment la taille, l’emplacement, la quantité et le type de tissu cérébral saillant du crâne. Les encéphalocèles sont des malformations congénitales, c'est-à-dire présentes à la naissance. La localisation des encéphalocèles est très importante car les implications cliniques pour le traitement et le pronostic des encéphalocèles antérieurs et postérieurs sont distinctes. Les encéphalocèles postérieures sont plus souvent associées à des problèmes neurologiques. Les encéphalocèles situées à l'avant du crâne ne contiennent généralement pas de tissu cérébral et ont un meilleur pronostic.
La plupart des registres et des études épidémiologiques classifient les encéphalocèles en utilisant des catégories générales telles que frontal, pariétal, occipital et sphénoïdal.
La zone la plus commune du crâne pour le développement d'une encéphalocèle est la partie supérieure allant du front au bas du dos du crâne dans la région de l'os occipital. Les encéphalocèles peuvent également se produire près des sinus, du front et du nez ou près de la base du crâne.
Les symptômes possibles peuvent comprendre des retards dans l’atteinte des étapes du développement, une déficience intellectuelle, des troubles d’apprentissage, des retards de croissance, des convulsions, une déficience visuelle, des mouvements volontaires non coordonnés (ataxie) et une hydrocéphalie, une condition dans laquelle un excès de liquide céphalorachidien dans le crâne exerce une pression sur le cerveau. . L'hydrocéphalie peut entraîner une variété de symptômes. Certains individus affectés développent une microcéphalie, une condition qui indique que le tour de tête est plus petit que ce à quoi on pourrait s’attendre pour l’âge et le sexe du nourrisson. De plus, dans certains cas, les personnes touchées présentent une faiblesse progressive et une perte de force dans les bras et les jambes en raison d'une augmentation du tonus musculaire et de la raideur (paraplégie spastique). Cependant, il est important de noter que toutes les personnes affectées ne présentent pas nécessairement les symptômes décrits ci-dessus et que certains enfants peuvent avoir une intelligence normale, tandis que d'autres souffrent d'une déficience intellectuelle. Les parents devraient parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Dans certains cas, les encéphalocèles sont associées à d'autres affections neurologiques telles que la malformation de Dandy-Walker ou la malformation de Chiari. La malformation de Dandy-Walker est une malformation cérébrale caractérisée par une absence partielle ou totale du vermis cérébelleux et une hypertrophie du quatrième ventricule. La malformation cérébrale de Chiari se caractérise par un déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses à travers l'ouverture à la base du crâne (foramen magnum), ce qui peut entraîner une obstruction de la circulation du liquide céphalo-rachidien menant parfois à une hydrocéphalie non communicante.
Selon les données du Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003), la majorité des décès d’enfants atteints d’encéphalocèle s’est produite au cours du premier jour de la vie et la probabilité de survie estimée à 20 ans était de 67,3%. , les facteurs associés à une mortalité accrue étaient l’insuffisance pondérale à la naissance, la présence de défauts multiples au lieu d’un seul défaut et une ascendance noire ou afro-américaine.