Les causes des encéphalocèles
La cause sous-jacente exacte d'une encéphalocèle est inconnue. La plupart des cas se produisent de manière sporadique. La plupart des chercheurs pensent que plusieurs facteurs sont nécessaires au développement d’une encéphalocèle, notamment des facteurs génétiques et environnementaux.
Les encéphalocèles sont plus courantes chez les personnes ayant des antécédents familiaux d'anomalies du tube neural telles que le spina-bifida ou l'anencéphalie. Dans de tels cas, les individus peuvent avoir une prédisposition génétique à développer une anomalie du tube neural et développer une encéphalocèle. Une personne génétiquement prédisposée à certains troubles peut être porteuse d'un gène (ou de plusieurs) de la maladie, qui ne peut pas nécessairement être exprimé à moins que ce ne soit déclenché ou « activé » dans certaines circonstances, telles que l'exposition à des facteurs environnementaux particuliers.
Aucun facteur environnemental spécifique n’a été confirmé comme contribuant au développement d’une encéphalocèle. Les chercheurs spéculent que certaines toxines ou infections peuvent être impliquées.
Une encéphalocèle peut survenir dans plus de 30 syndromes différents, notamment le syndrome de Meckel, le syndrome de Fraser, le syndrome de Roberts et le syndrome de Walker-Warburg. Le syndrome de la bande amniotique peut également être associé à une encéphalocèle.