Signes et symptômes des dysplasies ectodermiques
Les symptômes comprennent l'eczéma, des glandes sudoripares mal fonctionnelles, des follicules pileux absents ou épars, des cheveux anormaux, des ongles défigurés et des difficultés avec les voies nasales et les conduits auditifs. La peau est satinée, lisse, sujette aux éruptions cutanées et lente à guérir. Généralement, les dents ne se développent pas correctement. D'autres complications peuvent inclure un déficit auditif, une perte de la vue, un retard mental, des anomalies des membres, une fente palatine et une lèvre, ainsi que des anamolies des voies urinaires. Les allergies sont courantes, tout comme la bronchite et la pneumonie.
Les nombreux syndromes rapportés représentent différentes combinaisons de ces symptômes. Ils sont traditionnellement regroupés dans les syndromes anhydrotiques et hydridiques, selon qu’ils incluent l’absence ou la carence grave en glandes sudoripares. Les syndromes ont maintenant été divisés en trois groupes: pur, complexe et apparenté. Le syndrome pur de dysplasie ectodermique ne concerne que les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares et les cheveux. Les syndromes complexes incluent ces résultats en plus des autres. Les syndromes dans lesquels d’autres facteurs jouent un rôle primordial dans les effets sur les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares ou les dents sont considérés comme des affections apparentées.
Certains syndromes importants incluent la dysplasie ectodermique hypohidrotique de Rapp-Hodgekin, la dysplasie ectodermique ectrodactylique, le syndrome de dysplasie ectrodactylique-ectodermique, le syndrome de trystorhinophalangal, le syndrome de dystrophie des sourcils, .