Les causes des dysplasies ectodermiques
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'environ 150 maladies apparentées résultant d'un développement défectueux de la couche de cellules germinales ectodermiques au cours de l'embryogenèse. En raison du phénomène d'induction, les dérivés d'autres couches de cellules peuvent être affectés. Les défauts génétiques et biochimiques exacts sont inconnus et on pense qu'ils varient d'une forme à l'autre.
Les différents syndromes ont des modèles d'héritage différents. La dysplasie ectodermique anhidrotique, par exemple, implique généralement une transmission récessive liée à l'X, avec une manifestation partielle chez les femmes. Cependant, il peut également être transmis sous forme de trait autosomique dominant ou récessif. Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être masqués par le gène normal de l'autre chromosome X. Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils. Les syndromes présentant ce schéma ont tendance à être plus graves.
Le syndrome de Rapp-Hodgkin, par comparaison, est un trouble autosomique dominant. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) sera exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraînera l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Le gène d'une forme de dysplasie ectodermique connu sous le nom de dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) a été localisé. Les chercheurs envisagent d'étudier la fonction du gène et d'étudier le rôle des protéines codées par le H.E.D. gène Cette identification génétique conduira à un test de statut de porteur.