Signes et symptômes de l'ichtyose épidermolytique
Les nourrissons atteints d’AE peuvent naître avec une peau rouge, boursouflée et dénudée avec des zones visibles d’épaississement de la peau. Au fil du temps, la formation de cloques diminue progressivement, mais la desquamation et l'épaississement de la peau deviennent plus sévères. Les écailles ont tendance à se former en rangées parallèles d'épines ou de crêtes. Un érythrodermie généralisé (rougeur de la peau) peut être présent chez certains individus. Les infections cutanées avec des bactéries communes peuvent être un problème. L'intolérance à la chaleur est commune. Un kératodermie palmoplantaire peut être présent et être si grave qu'il limite la déambulation et la fonction de la main. Une intervention chirurgicale peut alors être nécessaire. À l’autre extrémité de l’échelle, certaines personnes ne présentent qu’un minimum de cloques dans les zones sujettes à des frictions ou ne présentent qu’un kératodermie palmoplantaire. Rarement les patients sont couverts d'épines hyperkératosiques brun-gris. C'est ce qu'on appelle l'ichtyose hystrix (Curth-Macklin).