Les causes de l'ichtyose épidermolytique
L'IE est une maladie génétique autosomique dominante. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Certains cas d’AE sont causés par une mutation spontanée.
Le mosaïcisme somatique pour les mutations KRT1 et KRT10 provoque des naevus épidermolytiques, des vésicules et des lésions hyperkératosiques limitées à certaines zones de la peau, et souvent suivant les lignes de Blaschko (nerf épidermolytique linéaire). Dans le mosaïcisme somatique, la mutation du gène se produit après la fécondation et n’est pas héritée. La mutation se trouve dans certaines cellules du corps, mais pas dans d'autres. La gravité de la maladie dans ces cas dépend du pourcentage de cellules touchées et elle est moins grave que chez les individus porteurs de la mutation dans toutes leurs cellules. Lorsque nous observons un trouble de la mosaïque, il existe un léger risque de mosaïque gonadique (1-6%).