L'ichtyose épidermolytique (IE)
Synonymes d'ichtyose épidermolytique
BCIE
CIE congénitale bulleuse
erythroderma ichtyosiforme congénital bulleux (de Brocq)
EHK
EI
hyperkératose épidermolytique
Subdivisions de l'ichtyose épidermolytique
Aucune subdivision trouvée
L'ichtyose épidermolytique (IE) fait spécifiquement référence à une affection cutanée héréditaire caractérisée par divers degrés de formation de vésicules et de desquamations ultérieures de la peau. L'histopathologie sous-jacente montre une division et une hyperkératose au milieu de l'épiderme, appelées ensemble hyperkératose épidermolytique (EHK). Selon la nature de la mutation en cause, les symptômes peuvent aller de simples cloques lors de frictions à des érosions graves ou au détartrage verruqueux étendu ("homme porc-épic"). Une kératodermie palmoplantaire (formation excessive de callosités sur les paumes et la plante des pieds) et / ou des anomalies pileuses peuvent être présentes dans certaines formes de la maladie. Introduction Le terme ichtyose épidermolytique a été approuvé par le groupe de consensus international sur l'ichtyose en 2009 et remplace les étiquettes plus anciennes et confuses de l'érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse et de l'hyperkératose épidermolytique. Un certain nombre de troubles sont associés à une hyperkératose épidermolytique, y compris l'assurance-emploi, à une ichtyose bulleuse épidermolytique superficielle et à des troubles desmosomes tels que le syndrome de dysplasie ectodermique de McGrath et le syndrome de fragilité de la peau. L'utilisation du terme EHK pour désigner le trouble maintenant connu sous le nom d'ichtyose épidermolytique est source de grande confusion.