Signes et symptômes de l'érythromélalgie
L'érythromélalgie est caractérisée par des épisodes essentiellement intermittents de douleurs aiguës et brûlantes associées à des extrémités brûlantes: lors des épisodes, on observe une rougeur marquée (érythème) de la peau et une augmentation de la température cutanée, en particulier des pieds. Chez certaines personnes touchées, les mains peuvent constituer les principaux sites d’intervention. Bien que les deux côtés du corps soient généralement affectés (bilatéral), l'implication peut parfois être limitée à un côté (unilatéral).
L'érythromélalgie commence souvent par des épisodes occasionnels de rouge, de pieds, par exemple une fois par semaine ou une fois par mois. La fréquence des épisodes peut augmenter avec le temps; la progression peut parfois se produire progressivement et de manière subtile, ou rester relativement légère et de nature ou de degré inchangé, au fil des années ou des décennies. Cependant, chez d'autres personnes atteintes de la maladie, les symptômes peuvent commencer soudainement (de manière aiguë) et, dans certains cas, se propager rapidement, s'aggraver et même devenir invalidants en quelques semaines. Les rapports suggèrent que, chez de nombreuses personnes touchées, le trouble évolue de manière chronique et que sa gravité peut augmenter progressivement avec le temps. Rarement, l’atteinte peut se propager (généralement bilatéralement), par exemple des pieds aux jambes (membres inférieurs), des mains aux bras (membres supérieurs), des membres supérieurs aux membres inférieurs, des membres inférieurs aux membres supérieurs, ou aux oreilles ou au visage.
Les symptômes associés peuvent apparaître de manière intermittente ou quasi continue. Les épisodes ou l’intensification des symptômes sont parfois décrits comme des « poussées », qui se caractérisent par une rougeur soudaine (aiguë), une douleur, une sensation de chaleur et un gonflement. Lors d'une poussée, certaines personnes touchées peuvent également ressentir des picotements ou d'autres symptômes similaires à ceux associés à la neuropathie périphérique. (Pour plus d'informations sur cette affection, reportez-vous à la section « Troubles associés » de ce rapport ci-dessous.) De nombreux patients ont signalé que les poussées lumineuses se produisaient tard dans la journée et pouvaient survenir la nuit au lit, nuisant ainsi potentiellement au sommeil.
Les « caractéristiques » ou caractéristiques de l'érythromélalgie comprennent le déclenchement ou l'aggravation des symptômes lors d'une exposition à la chaleur (intolérance à la chaleur) ou l'exercice et le soulagement lors du refroidissement. Ces symptômes sont caractéristiques de l'érythromélalgie mais peuvent survenir avec d'autres troubles. Ils ne sont pas uniques à l'érythromélalgie. La température à laquelle les symptômes peuvent être déclenchés ou exacerbés varie d'une personne à l'autre.