Signes et symptômes de l'atrésie œsophagienne
Les nourrissons atteints d'EA / TEF sont incapables d'avaler normalement et peuvent avoir des difficultés à respirer (détresse respiratoire). Après la naissance, les bébés présenteront des quantités excessives de salive, de mucus et d’autres sécrétions orales, car ils sont incapables d’avaler. Ces sécrétions peuvent apparaître sous forme de bulles mousseuses et blanches dans la bouche du nourrisson et se reproduire même après avoir été aspirées.
En cas de présence d'un TEF, les nourrissons atteints risquent également d'être inhalés dans les poumons (aspiration), comme les sucs gastriques et la salive / mucus. Par conséquent, ces nourrissons peuvent développer une détresse respiratoire et / ou une pneumonie importante.
Les nourrissons touchés peuvent avoir des épisodes de toux, de haut-le-cœur ou d'étouffement. Ils peuvent également être victimes d'épisodes répétés de faible taux d'oxygène dans le sang (hypoxie / cyanose). La cyanose se caractérise par un essoufflement, une toux, une brûlure des narines lors de la respiration et une décoloration bleuâtre de la peau. Certains de ces nourrissons présentent un ramollissement et un affaiblissement anormaux du cartilage de la trachée (trachéomalacie), de sorte que les parois de la trachée sont souples au lieu de rigides. Ceci est souvent doux, mais peut être grave, conduisant à un effondrement du passage de l'air. La trachéomalacie peut contribuer aux difficultés respiratoires et peut précipiter un arrêt respiratoire (épisodes proches de la mort).
Environ 50% des nourrissons avec une EA / TEF ont une autre malformation congénitale. Les anomalies cardiaques sont l’anomalie congénitale supplémentaire la plus fréquente associée à une EA / TEF. Ces anomalies peuvent inclure des anomalies septales ventriculaires ou des anomalies plus complexes telles que la tétralogie de Fallot. Les anomalies du système gastro-intestinal et du tractus urogénital sont les autres anomalies congénitales les plus courantes qui se produisent avec l'EA / TEF. Ceux-ci incluent l’anus imperforé, une condition dans laquelle l’ouverture anale ne parvient pas à se développer correctement. Les anomalies des systèmes neurologique et musculo-squelettique sont moins courantes. De nombreuses anomalies se produisent en association - l'association VACTERL (défauts vertébral, ano-rectal, cardiaque, trachéo-œsophagien, rénal et des membres)
Un système de classification a été mis au point qui divise EA / TEF en différents sous-types. Bien que ce système de classification soit couramment utilisé, il n’est pas universel. Le type C est la forme la plus courante. Les autres types touchent moins de 15% des personnes atteintes d'EA / TEF. Sous la classification, les sous-types incluent,
TYPE A
Seul EA est présent (il n'y a pas de TEF). L'œsophage est séparé en deux, les parties supérieure et inférieure se terminant par des poches aveugles. C'est ce que l'on appelle parfois une atrésie purement œsophagienne et représente environ 8% des cas.
TYPE B
Le segment inférieur de l'œsophage se termine par une poche aveugle et le segment supérieur est relié à la trachée via un TEF. Cette forme est rare, représentant environ 2% des cas.
TYPE C
Le segment supérieur de l'œsophage se termine par une poche aveugle et le segment inférieur est relié à la trachée via un TEF. Il s'agit du type d'EE / TEF le plus courant chez environ 85% des individus.
TYPE D
Un TEF est présent reliant les segments supérieur et inférieur de l'œsophage à la trachée. Il s'agit de la forme la plus rare d'EA / TEF affectant moins de 1% des cas.
TYPE E
Sous cette forme, l'œsophage est intact et se connecte normalement à l'estomac. Cependant, un TEF est présent reliant l'œsophage et la trachée. Ceci est également connu sous le nom de fistule de type H. (4 pour cent).