Les causes de l'atrésie œsophagienne
L'EA / TEF survient à la suite d'un retard de développement au début de la croissance fœtale (embryonnaire). La raison de cet échec n’est pas entièrement comprise. On pense que l'EA / TEF isolé (non syndromique) se produit en raison de la combinaison de multiples facteurs différents (héritage multifactoriel). Ces facteurs peuvent potentiellement inclure des facteurs génétiques, environnementaux et immunologiques. Cependant, aucun facteur contributif spécifique n'a été identifié. La plupart des cas isolés d'EA / TEF se produisent de manière sporadique et le risque de récurrence lors de grossesses ultérieures est inférieur à 1%.
L'EA / TEF peut également faire partie d'un syndrome génétique plus large tel que le syndrome de CHARGE, le syndrome de Feingold, le syndrome d'anophtalmie œsophagien génital (AEC), le syndrome de Pallister-Hall, l'anémie de Fanconi, le syndrome de délétion du chromosome 22q ou des troubles chromosomiques tels que la trisomie. 18, trisomie 13 ou syndrome de Down (trisomie 21). Ces troubles sont dus à des mutations génétiques spécifiques ou à des anomalies chromosomiques.
L'EA / TEF non isolé se réfère aux cas d'EA / TEF qui se produisent avec d'autres anomalies congénitales, mais sans anomalie génétique connue. Les malformations cardiaques sont les malformations congénitales associées les plus courantes. Certaines personnes avec EA / TEF non isolé sont associées à l'association VACTERL / VATER. Ce trouble est une association non aléatoire de malformations congénitales, probablement due à des facteurs génétiques non encore identifiés. Le terme VACTERL / VATER est un acronyme; le «TE» signifie fistule (t) racéoesophagienne et atrésie sophagienne (e).