Les causes du syndrome oreille-rotule-petite taille
On pense que l'EPS est héritée comme un trait autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.
Les parents de deux individus affectés mentionnés dans la littérature médicale étaient étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents sont porteurs du même gène, le risque que leurs enfants héritent des deux gènes jugés nécessaires au développement de la maladie est plus élevé que la normale.