Les causes de la maladie d'Erdheim-Chester
La cause exacte du DPE est inconnue. Cependant, on pense que la maladie représente un processus inflammatoire anormal caractérisé par une prolifération excessive et une accumulation de certaines cellules, avec des cicatrices associées ou une prolifération excessive de tissu conjonctif fibreux (fibrose). Il peut y avoir une infiltration généralisée des tissus affectés par des cellules histiocytaires contenant de grandes quantités de matières grasses (lipides) (histiocytes xanthomateux); certains lymphocytes; et de grandes cellules distinctives avec plusieurs noyaux (cellules géantes Touton). (Les lymphocytes sont un type de cellules du système immunitaire qui prend naissance dans la moelle osseuse.) Chez les personnes atteintes de DPE, ces dépôts de cellules graisseuses nodulaires (xanthogranulomateuses) peuvent infiltrer de multiples tissus et organes, entraînant un dysfonctionnement des organes. Environ 50% des patients atteints de DPE ont eu un résultat positif à la mutation du gène BRAF V600E, suggérant qu'il pourrait s'agir d'un néoplasme histiocytaire.