Signes et symptômes de la maladie d'Erdheim-Chester
Le DPE affecte de manière caractéristique certaines régions des os longs des jambes, y compris les arbres (diaphyses) et les zones (c'est-à-dire les métaphyses) où les arbres convergent avec les extrémités (épiphyses). Les extrémités des os longs sont généralement épargnées ou peuvent présenter de légers changements. L'infiltration d'histiocytes entraîne généralement une augmentation généralisée ou inégale de la densité osseuse, ainsi qu'un durcissement (ostéosclérose) et un épaississement des os. Dans de rares cas, il peut aussi y avoir atteinte d'autres os, tels que l'os de la mâchoire inférieure (mandibule) ou certains os de la colonne vertébrale (vertèbres). Chez de nombreuses personnes touchées, le symptôme initial du trouble est une douleur osseuse associée, qui touche généralement les genoux et les jambes, et qui est similaire des deux côtés du corps (symétrique). Dans certains cas, des symptômes plus généralisés peuvent également apparaître, notamment perte de poids, fièvre, douleurs musculaires et articulaires; et un sentiment général d'inconfort, de faiblesse et de fatigue (malaise).
Le DPE peut également être caractérisé par une atteinte de la peau, des tissus situés derrière les globes oculaires (région rétrobulbaire); les poumons; le cerveau; l'hypophyse, la région contenant des organes à l'arrière de la cavité abdominale (rétropéritoine), et / ou d'autres sites. Les symptômes associés et l'évolution de la maladie peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction du site et du degré d'implication.
Certaines personnes atteintes de DPE peuvent développer des plaques ou des nodules mous, jaunâtres et gras sur les paupières (xanthélasma) ou sur la peau (xanthomes cutanés). En outre, l'implication de la région rétrobulbaire peut entraîner une saillie marquée des globes oculaires (exophtalmie) et d'autres symptômes et résultats.
Chez les patients présentant une atteinte pulmonaire (pulmonaire), une cicatrisation progressive et un épaississement du tissu pulmonaire (fibrose pulmonaire) peuvent provoquer une toux sèche, une respiration de plus en plus difficile (dyspnée) à l'effort, une oxygénation insuffisante du sang, une altération de la capacité du cœur à pomper suffisamment du sang aux poumons et au reste du corps (insuffisance cardiaque) et complications potentiellement mortelles.
Chez certains individus affectés, il peut également y avoir une infiltration de l'hypophyse, entraînant un diabète insipide. Il s'agit d'une affection métabolique dans laquelle une sécrétion insuffisante d'hormone antidiurétique (ADH) par l'hypophyse entraîne le passage de grandes quantités d'urine diluée (polyurie) et une soif excessive (polydipsie). (ADH réduit normalement la quantité d'eau perdue dans l'urine. L'hypophyse produit plusieurs hormones, dont l'ADH; elle est contrôlée par une région du cerveau appelée l'hypothalamus et est connectée à cette dernière.)
Dans de rares cas, le DPE peut également être caractérisé par l'implication d'autres régions du cerveau, telles qu'une partie de la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral) et le cervelet, impliquées dans la coordination des mouvements, de l'équilibre et de la posture volontaires. Les symptômes neurologiques associés peuvent varier d’un cas à l’autre. Cependant, ces anomalies comprennent souvent une altération de la coordination musculaire (ataxie); une manière anormale de marcher (démarche); troubles de l'élocution (dysarthrie); et / ou des mouvements oculaires rapides, rythmiques et involontaires (nystagmus).
Le DPE peut également être caractérisé par une infiltration et une cicatrisation associée de tissus dans la région rétropéritonéale (fibrose rétropéritonéale). Dans certains cas, de tels changements peuvent entraîner une obstruction des tubes (c.-à-d. Des uretères) qui acheminent l'urine des reins dans la vessie, provoquant un gonflement anormal des reins avec de l'urine (hydronéphrose), une altération de la fonction rénale (rénale) et des lésions rénales possibles. échec. Quelques cas ont également été décrits dans lesquels une fibrose rétropéritonéale concernait l’artère principale du corps (aorte) et ses vaisseaux sanguins ramifiés (fibrose périaortique).
Comme indiqué ci-dessus, l'évolution de la maladie est variable, en fonction du degré d'atteinte survenant en dehors de l'os (atteinte extra-osseuse) et affectant les organes internes (atteinte viscérale). Dans certains cas, la progression de la maladie et le dysfonctionnement du système organique associé peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles, telles que fibrose pulmonaire, insuffisance cardiaque et / ou insuffisance rénale.