La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Synonymes de Fibrodysplasie ossifiante progressive
DANDY
myosite ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est un trouble très rare du tissu conjonctif héréditaire caractérisé par le développement anormal d'os dans les zones du corps où l'os n'est pas normalement présent (ossification hétérotopique), telles que les ligaments, les tendons et les muscles squelettiques. Plus précisément, ce trouble entraîne une métamorphose des muscles squelettiques et des tissus conjonctifs mous du corps, essentiellement une transformation en os, qui verrouille progressivement les articulations et rend les mouvements difficiles, voire impossibles. La FOP est caractérisée par de gros orteils mal formés présents à la naissance (congénitaux). D'autres malformations squelettiques de la colonne cervicale et des côtes et le développement anormal d'os au niveau de plusieurs sites des tissus mous peuvent entraîner épisodiquement une raideur dans les zones touchées, des mouvements limités et une ankylose éventuelle des articulations touchées (cou, épaules, coudes, hanches, genoux, poignets). Chevilles, mâchoire, souvent dans cet ordre.
Les poussées épisodiques (gonflement pré-osseux des tissus mous) de la FOP commencent généralement pendant la petite enfance et progressent tout au long de la vie. La plupart des cas de FOP résultent d'une nouvelle mutation sporadique. La mutation génétique à l'origine de ce trouble a été identifiée. La FOP est causée par la mutation d'un gène dans la voie de la protéine morphogénétique osseuse (BMP), ce qui est important lors de la formation du squelette dans l'embryon et de la réparation du squelette après la naissance.