Signes et symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive
Toutes les personnes atteintes de FOP classique présentent des malformations des gros orteils et, chez environ 50% des patients, du pouce. Ces modifications du squelette sont présentes à la naissance (congénitales) et constituent les premiers signes cliniques de ce trouble. La malformation la plus commune associée à la FOP est un gros orteil raccourci avec un premier métatarsien distal mal formé et une articulation interphalangienne manquante ou anormale. D'autres malformations des orteils et des doigts peuvent inclure une rotation du gros orteil vers l'autre orteil (hallux valgus), des doigts et des orteils anormalement courts (microdactylie) et / ou la fixation permanente du cinquième doigt en position courbée (clinodactylie). Les autres signes congénitaux de la FOP comprennent les ostéochondromes tibiaux médiaux proximaux, les malformations de la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales) et / ou un col de l'os anormalement grand et large au niveau de la cuisse qui s'étend du genou au bassin (fémur).
La formation osseuse progressive dans les zones du corps où l'os n'est pas normalement présent (ossification hétérotopique) survient généralement au début de l'enfance, mais peut survenir à l'adolescence, au début de l'âge adulte ou pendant toute la vie. Le développement osseux anormal peut survenir spontanément, mais survient le plus souvent après un épisode de lésion des tissus mous ou une maladie virale. Le premier signe d'ossification hétérotopique est l'apparition de tuméfactions fermes et tendres sur certaines parties du corps, en particulier le dos, le cou et / ou les épaules. Ces gonflements des tissus mous mûrissent par une voie endochondrale pour former un os hétérotopique mature. Les excroissances osseuses impliquent généralement des tendons, des ligaments, du tissu musculaire squelettique et du tissu conjonctif tel que le fascia et les aponévroses. Dans certains cas, la douleur et la raideur se produisent dans ces zones. À certaines occasions, une faible fièvre peut annoncer le développement de ces gonflements. Bien que les gonflements finissent par régresser, ils durcissent également en os mature à mesure que leur taille diminue.
Dans les zones touchées, l'os remplace lentement le tissu conjonctif; En plus du muscle squelettique, des excroissances osseuses apparaissent également dans divers tendons, ligaments et bandes de tissu fibreux qui soutiennent les muscles (fascia). Le cou, le dos, la poitrine, les bras et les jambes sont généralement les premières zones touchées. La maladie peut éventuellement toucher les hanches, les chevilles, les poignets, les coudes, les épaules et / ou la mâchoire, ainsi que la paroi abdominale. Chez certains individus affectés, la progression du développement osseux peut être rapide; dans d'autres, le processus peut être progressif. Même chez des jumeaux identiques, la progression de la maladie peut varier considérablement, reflétant différents épisodes traumatiques.
Un gonflement chronique dans diverses parties du corps est une caractéristique physique commune des personnes atteintes de FOP. Un gonflement peut survenir avec la formation osseuse anormale qui caractérise la FOP, ou peut se produire lorsque de l'os nouvellement formé appuie sur les vaisseaux lymphatiques, obstruant l'écoulement du fluide tissulaire. En outre, le gonflement peut également être causé par un manque d’action de pompage dans le muscle durci (ossifié) et peut provoquer une accumulation de fluides sanguins et tissulaires dans un membre (par exemple, des bras et / ou des jambes).
Un développement osseux anormal entraîne éventuellement une raideur et une limitation des mouvements des articulations touchées. Si la mâchoire est en cause, les personnes touchées peuvent avoir du mal à manger et / ou à parler. De plus, un développement osseux anormal peut entraîner une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment un scapose latérale et, dans certains cas, une courbure vertébrale de la colonne vertébrale (cyphose). Dans certains cas, l'os qui se développe dans des zones anormales peut se fracturer. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes de FOP ont une mobilité limitée qui pose des problèmes d'équilibre, de difficultés à marcher et / ou à s'asseoir et / ou de restreindre considérablement les mouvements.
La FOP peut éventuellement entraîner une immobilisation complète. Les personnes touchées peuvent ressentir une douleur et une raideur progressives dans les zones touchées, une fusion complète de la colonne vertébrale et / ou des douleurs dans certaines zones du corps causées par des excroissances osseuses anormales qui compriment les nerfs dans ces zones (neuropathies de piégeage). Lorsque la mobilité commence à se détériorer, les personnes touchées peuvent présenter une susceptibilité accrue aux infections respiratoires ou à une insuffisance cardiaque congestive du côté droit. Dans certains cas de variantes de la FOP, les individus peuvent présenter une perte de cheveux ou un léger retard cognitif. Une déficience auditive est observée chez environ 50% des personnes touchées.