Diagnostic du sarcome d'Ewing
Le diagnostic d'une tumeur dans la famille des tumeurs Ewing repose sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des symptômes caractéristiques et des signes physiques, des antécédents détaillés du patient et divers tests spécialisés. Ces tests incluent une évaluation microscopique des cellules tumorales et des tissus affectés (histopathologie) et une analyse moléculaire à la recherche de la translocation EWS-FLI1.
Essais cliniques et préparation
Les rayons X peuvent être pris au début, surtout s’il ya une masse palpable. Les rayons X sont utilisés pour obtenir des images de la tumeur ou de la zone touchée. Des techniques d'imagerie plus spécialisées peuvent être utilisées pour aider à évaluer la taille, l'emplacement et l'extension de la tumeur (par exemple dans les tissus mous ou la moelle osseuse), afin de déterminer si la tumeur s'est propagée (métastasée) vers d'autres zones du corps (par exemple, poumons et autres os), et d’aider les futures interventions chirurgicales. De telles techniques d'imagerie peuvent inclure la tomographie par ordinateur (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les os. Une biopsie de la moelle osseuse peut révéler si la tumeur s'est propagée à la moelle osseuse.
Le diagnostic de sarcome d'Ewing peut être posé par l'ablation chirurgicale (biopsie) et l'évaluation microscopique d'une partie du tissu affecté. Une protéine de surface spécialisée appelée CD99 se trouve sur la plupart des tumeurs de la famille des tumeurs Ewing. Détecter la présence de cette protéine peut aider à poser un diagnostic de sarcome d'Ewing.
Un autre test utilisé pour diagnostiquer le sarcome d'Ewing est la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). La PCR est une technique de laboratoire qui a été décrite comme une "photocopie". Il permet aux chercheurs d’agrandir et de copier de manière répétée des séquences d’ADN. En conséquence, ils sont capables d'analyser de près l'ADN et d'identifier plus facilement les gènes et les modifications génétiques telles que la translocation réciproque qui caractérise le sarcome d'Ewing. Ce test est disponible sur une base de recherche.