Signes et symptômes de la protoporphyrie érythropoïétique
Le symptôme le plus courant de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X est une douleur intense au soleil. Certains patients peuvent également être sensibles à certains types de lumière artificielle. Lorsque la peau est exposée au soleil, les patients développent d’abord des picotements, des démangeaisons et / ou des brûlures de la peau. Ces symptômes servent de signes avant-coureurs, car une exposition plus longue peut entraîner une douleur intense. Les personnes affectées peuvent également présenter une accumulation anormale de liquides organiques sous les zones touchées (œdème) et / ou une rougeur persistante ou une inflammation de la peau (érythème). Dans de rares cas, les zones cutanées touchées peuvent développer des lésions en forme de sac (cicatrices) et des cicatrices si l'exposition au soleil est prolongée. Cependant, les cicatrices et / ou la décoloration de la peau sont rares et rarement graves. Ces zones de peau affectées peuvent devenir anormalement épaisses. La gravité et le degré des symptômes diffèrent d'un cas à l'autre. Certains patients ne peuvent tolérer que quelques minutes d'exposition au soleil, tandis que d'autres peuvent tolérer une exposition plus longue au soleil sans symptômes. La quantité de soleil tolérée peut également varier en fonction des conditions météorologiques. Les symptômes se manifestent souvent pendant la petite enfance. Cependant, dans certains cas, il peut ne pas se produire avant l'adolescence ou rarement à l'âge adulte.
Chez certains individus affectés, le flux de bile à travers la vésicule biliaire et les canaux biliaires (système biliaire) peut être interrompu (cholestase), entraînant la formation de calculs biliaires (cholélithiase). À leur tour, ces calculs peuvent provoquer une obstruction et / ou une inflammation de la vésicule biliaire (cholécystite). Rarement, les personnes touchées peuvent également développer des lésions hépatiques qui, dans les cas très graves, peuvent conduire à une insuffisance hépatique nécessitant une transplantation. Comme la transplantation hépatique ne guérit pas EPP ou XLP, une greffe de moelle osseuse après une greffe du foie peut être nécessaire dans certains cas.
Les symptômes commencent généralement dans l'enfance, mais le diagnostic est souvent retardé, car les ampoules ne sont pas courantes et, comme les porphyrines sont insolubles, elles ne peuvent pas être détectées lors de l'analyse urinaire. Le diagnostic est posé après la découverte de taux élevés de protoporphyrine dans le plasma ou les globules rouges, à la fois en PPE et en XLP. Les tests génétiques sont utiles pour confirmer le diagnostic.
Les patients atteints de PPE et de XLP peuvent également présenter une anémie légère (faible numération sanguine). Dans de nombreux cas, cela peut être dû à la faiblesse des réserves de fer. Ils peuvent également avoir des taux élevés d'enzymes hépatiques lors de tests sanguins.